Search results
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Author info M. Elleder ... [et al.] Title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Co-authors Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Aký bol 9. AEWIEM vo Vysokých Tatrách? Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 6 (2004), s. 45 : Obr. systematics 616-008.9-073:061.3(100) Event keywords Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
galaktozémie : komplikácie : diagnostika : genetika
Niemannove-Pickove choroby : diagnostika : dietoterapia
skríning novorodenecký : metódy
spolupráca medzinárodná
kongresy ako téma
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease A, B and C: The important role of sphingomyelinase Author info M. Dietze, Y.S. Shin Title Biochemická diagnóza Niemann-Pickovej choroby A, B a C: dôležitá úloha sfingomyelinázy Author Dietze M.
Co-authors Shin Y.S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 321 : Tab. systematics 616.153.1-008.64:616.8:616.36:575.113:061.3 MeSH Subject Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : diagnostika : etiológia
syndróm modrých histiocytov : diagnostika : etiológia : genetika
sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
hepatomegália : diagnostika : etiológia : genetika
splenomegália : diagnostika : etiológia : genetika
cholesterol : analýza : použitie diagnostické
fibroblasty : enzymológia : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
book
Call number Location Sublocation Info K 45502 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Deficit lyzozomální sfingomyelinázy Par.title Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients Subtitle spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů Author info Milan Elleder ... [et al.] Co-authors Elleder Milan 1938-
Another authors Poupětová Helena 1956- (Author)
Ledvinová J. (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Rosipal Štefan 1942-2022 (Author)
Kraus Josef 1951- (Author)
Note grant GA ČR 3012/94/0854, projekt VS 96127 MŠMT ČR. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760 : Tab. systematics 616.153.1-008.64:616.8-009:616.36-007.61:575.21 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit
Niemannove-Pickove choroby : enzymológia : genetika : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby : dieťa : dospelý : ľudia stredného veku
patológia klinická
fenotyp
sfingomyelíny : chémia
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Leucodystrophies and poliodystrophies Author info edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Title Leukodystrofie a poliodystrofie Another authors Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Issue data Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edition Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register Chapters, articles systematics 616.8-008 MeSH Subject choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
Language English Country Netherlands, United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Seriálové monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentybook
Call number Location Sublocation Info K 45925 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Zriedkavé metabolické ochorenia pečene Par.title Rare metabolic liver disease Author info Katarína Juríčková, Tereza Hlavatá, Anna Hlavatá Author Juríčková Katarína
Co-authors Hlavatá Tereza
Hlavatá Anna
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 19, č. 7-8 (2019), s. 289-293 : ilustr., fareb., obr. MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové : diagnostika : terapia
hepatomegália : diagnostika : terapia
choroby zriedkavé
Gaucherova choroba
Wolmanova choroba
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Niemannove-Pickove choroby
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings choroby dedičné metabolické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article