Search results
Title Analýza mutace [657DEL(5)] v exonu 6 genu NBS-1 u 472 pacientek se sporadickým karcinomem prsu v České republice Par.title The analysis of NBS-1 gene mutation [657DEL(5)] in exon 6 in the population of 472 sporadic breast cancer patients in the Czech republic Author info J. Melter ... [et al.] Co-authors Melter Ján
Pazdrová G.
Janků Filip 1973-
Kleibl Zdeněk
Novotný Jan
Petruželka Luboš 1952-
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2637 Source Klinická onkologie. - ISSN 0862-495X. - Brno : ApS BRNO . - Roč. 19, č. 5 (2006), s. 274-276 : obr., tab. systematics 618.19-006.6:575.224.08(437.1/.2) MeSH Subject nádory prsníka : genetika
faktory rizikové
mutácia : genetika
Nijmegenský zlomový syndróm
reakcia polymerázová reťazová : využitie
Headings Geogr. Česká republika : epidemiológia
Subj. Headings NBS-1 * mutácia NBS-1 [657del(5)] Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title "Časovaná bomba" - úskalia manažmentu pacienta s primárnym imunodeficitom Author info Podmanická Z. ... [et al.] Co-authors Podmanická Zuzana
Rajčanová Viera
Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Bician Pavol
Bubanská Eva
Kantarská Dana
Mošková Milada
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 26 MeSH Subject Nijmegenský zlomový syndróm
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Imunodeficiencie s rizikom prechodu do malignity Author info Peter Čižnár Author Čižnár Peter
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3154 Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Onkológia. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2016 . - Roč. 4, č. 1 (2016), s.178-184 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject syndrómy imunodeficiencie : komplikácie
infekcie
nádory
imunodeficiencia bežná variabilná
deficit IgA
Wiskottov-Aldrichov syndróm
poruchy lymfoproliferatívne
syndróm imunodeficiencie, hyper-IgM
poruchy spôsobené deficitom reparácie DNA
ataxia teleangiektázia
Nijmegenský zlomový syndróm
Subj. Headings imunodeficiencie primárne * imunodeficiencie spojené s nádormi * Goodov syndróm * porucha lymfoproliferatívna viazaná na chromozóm X * neutropénia ťažká kongenitálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nibrin and its role in molecular mechanisms of the human Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) Author info Ján Lehotský ... [et al.] Title Nibrin a jeho úloha v molekulárnom mechanizme ľudského Nijmegen breakage syndrómu Co-authors Lehotský Ján
Melter Ján
Melterová Katarína
Patrik M.
Pohanka Vladimír 1948-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 3033 Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421 . - Roč. 6, č. 1 (2006), s. 8-15 : ilustr., tab. systematics 575 * 616-008-02 MeSH Subject Nijmegenský zlomový syndróm : genetika : patofyziológia
DNA zlomy, dvojvláknové
proteíny : genetika
reparácia DNA : genetika
poruchy spôsobené deficitom reparácie DNA : genetika
Subj. Headings NBS 1 * nibrin Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nijmegen breakage syndrome - zkušenosti našeho centra Author info Litzman J. ... [et al.] Co-authors Litzman Jiří
Corporation Kongres slovenských a českých alergológov a klinických imunológov 38., 2021, Horný Smokovec - Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2021 . - Zv. 31, č. 3 (2021), s. 28 a 30 MeSH Subject Nijmegenský zlomový syndróm : komplikácie : dieťa
stav zdravotný
farmakoterapia
biomarkery
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nijmegenský zlomový syndróm – výzva aj pre pediatra Par.title Nijmegen Breakage Syndrome – a challenge also for the pediatrician Author info Mária Zeliesková ... [et al.] Co-authors Zeliesková Mária
Jeseňák Miloš 1980-
Murgašová Michaela
Bánovčin Peter 1954-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 133-[136] : ilustr. fareb. obr. MeSH Subject Nijmegenský zlomový syndróm
nestabilita chromozómová
príznaky a symptómy
mikrocefália
syndrómy imunodeficiencie
nádory
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
Form, Genre kazuistiky
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nijmegenský zlomový syndróm s artropatiou Par.title Nijmegen breakage syndrome with arthropathy Author info D. Mozolová, J. Birčák Author Mozolová Dagmar 1939-
Co-authors Birčák Ján 1923-2011
Note Res, angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2510 Source Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 20, č. 3 (2006), s. 167-171 : obr., tab. systematics 616.72-036.12-02-07:616-056.7 MeSH Subject choroby kĺbov : patofyziológia : etiológia : farmakoterapia
choroba chronická
Nijmegenský zlomový syndróm : diagnostika : genetika : patofyziológia
nestabilita chromozómová
tolerancia radiačná
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings artropatia epizodická * nijmegenský zlomový syndróm * instabilita chromozomálna * rádiosenzitivita zvýšená * riziko malignity Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárne poruchy imunity v detskom veku Par.title Primary immune system disorders in childhood Document part 6. časť. Iné, dobre definované imunodeficientné syndrómy - syndrómy spojené s instabilitou chromozómov Author info Miloš Jeseňák ... [et al.] Co-authors Jeseňák Miloš 1980-
Rennerová Zuzana
Vojtušová Zuzana
Plameňová Ivana
Bánovčin Peter 1954-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 6 (2010), s. 289-297 : ilustr. (fareb.), fotogr., graf, obr. MeSH Subject choroby imunitného systému : vrodené : diagnostika : terapia
nestabilita chromozómová
syndrómy imunodeficiencie : patofyziológia : diagnostika : terapia
ataxia teleangiektázia
Nijmegenský zlomový syndróm
Bloomov syndróm
Fanconiho anémia
dieťa
Form, Genre prehľad
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Reumatológia v kazuistikách Subtitle reumatické ochorenia v ambulancii praktického lekára Author info eds. Jozef Rovenský ... [et al.] Another authors Rovenský Jozef 1943- (Editor)
Payer Juraj 1958- (Editor)
Killinger Zdenko (Editor)
Bernadič Marián 1952- (Editor)
ISBN 978-80-89607-56-3 (brož.) Issue data Bratislava : Slovak Academic Press , 2017. - 293 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., grafy, schémy, tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy Chapters, articles Progresívna osifikujúca fibrodysplázia
MeSH Subject choroby reumatické : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
komorbidita
artritída reumatoidná
polymyalgia rheumatica
granulomatóza s polyangiitídou
polyarteritis nodosa
hyperostóza
cherubizmus
syndróm hyperostózy, získaný
Nijmegenský zlomový syndróm
syndróm antifosfolipidový
synovitída pigmentová vilonodulárna
artritída infekčná
Stillova choroba dospelých
amyloidóza
dysplázia kosti, fibrózna
lupus erythematosus, systémový
adalimumab
infliximab
terapia enzýmová
Subj. Headings syndróm kamptodaktýlie - artropatie - koxa vara - perikarditídy (CACP) * kazuistiky Language Czech, Slovak Country Slovak Republic Copy count 2, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 58857 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58858 sklad Rovinka - monografické dokumenty