Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Congenital malformation syndromes Author info edit. D. Donnai, R. M. Winter Title Kongenitálne malformačné syndrómy Another authors Donnai D. (Editor)
Winter R. M. (Editor)
Issue data London : Chapman & Hall , 1995. - xvii, 612 s. : il. Language English Country Great Britian systematics 616-007:611-012 MeSH Subject abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
talasémia
končatiny : abnormality
koža : abnormality
oko : abnormality
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Noonanovej syndróm
Cockayneov syndróm
Klippelov-Trénaunayov-Weberov syndróm
Alagilleov syndróm
ISBN 0-412-56590-0 Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS Call number Location Sublocation Info K 45465 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Genetic study of blepharoptosis among Egyptians Author info A.H. Galal, A.A. El-Din, F.A. Soliman Title Genetická štúdia blefaroptózy u Egypťanov Author Galal Amany H.
Co-authors El-Din A.A.
Soliman F.A.
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 106, no. 10 (2005), s. 307-312 : Obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 617.761.1-009.11-056.7-053.2(620) MeSH Subject blefaroptóza : vrodené : genetika : dieťa
choroby očné dedičné : genetika
blefarofimóza
analýza cytogenetická
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Goldenharov syndróm
Noonanovej syndróm
Headings Geogr. Egypt
Subj. Headings ptóza očného viečka * blefaroptóza vrodená * syndróm Teacher-Collinsov * syndróm Rubenstein-Taybi * syndróm Michlelsov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) Author info Hladíková A. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject neurofibromatóza 1 : diagnostika
Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
LEOPARD-syndróm
gény ras
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Chlapec so širokým krkom Author info D. Virgová, Ľ. Košťálová Author Virgová Daniela
Co-authors Košťálová Ľudmila 1953-
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 48., 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 48. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2008 City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S1 (2008), s. 20 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-007.24-053.2-056.7 * 061.3 MeSH Subject Noonanovej syndróm : diagnostika : patológia : dieťa
abnormality vrodené
krk : abnormality
hrudník : abnormality
tvár : abnormality
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Subj. Headings deformity Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Juvenilná myelomonocytová leukémia: genetika v manažovaní pacientov Par.title Juvenile myelomonocyte leukemia: genetics in patient management Author info Anita Vaská, Oksana Fabri, Alexandra Kolenová Author Vaská Anita
Co-authors Fabri Oksana
Kolenová Alexandra
Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 15, č. 5 (2020), s. 329-333 : ilustr., aj fareb., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject leukémia myelomonocytová juvenilná : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
gény
procesy epigenetické
Noonanovej syndróm
dieťa
Subj. Headings kritériá diagnostické * stratifikácia pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Par.title Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Author info Čižmárová M. ... [et al.] Co-authors Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 Language Slovak, English Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Najčastejšie genetické syndrómy asociované s vrodenými srdcovými chybami Par.title Most common genetic syndromes associated with congenital heart defects Author info Michaela Lapšová, Peter Olejník Author Lapšová Michaela
Co-authors Olejník Peter
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 258-264 : ilustr., fareb., fotogr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject chyby srdcové vrodené : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : patológia
Downov syndróm
Turnerov syndróm
DiGeorgeov syndróm
Noonanovej syndróm
Williamsov syndróm
Alagilleov syndróm
Marfanov syndróm
Subj. Headings Kabuki syndróm * Myhreovej syndróm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Author info Denisa Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
Issue První vyd. Issue data Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edition Edice postgraduální medicíny
Language Czech, Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky MeSH Subject neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Subj. Headings RASopatie ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS Call number Location Sublocation Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumenty