Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Congenital malformation syndromes Author info edit. D. Donnai, R. M. Winter Title Kongenitálne malformačné syndrómy Another authors Donnai D. (Editor)
Winter R. M. (Editor)
ISBN 0-412-56590-0 Issue data London : Chapman & Hall , 1995. - xvii, 612 s. : il. Chapters, articles systematics 616-007:611-012 MeSH Subject abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
talasémia
končatiny : abnormality
koža : abnormality
oko : abnormality
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Noonanovej syndróm
Cockayneov syndróm
Klippelov-Trénaunayov-Weberov syndróm
Alagilleov syndróm
Language English Country Great Britian Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 45465 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Genetic study of blepharoptosis among Egyptians Author info A.H. Galal, A.A. El-Din, F.A. Soliman Title Genetická štúdia blefaroptózy u Egypťanov Author Galal Amany H.
Co-authors El-Din A.A.
Soliman F.A.
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 106, no. 10 (2005), s. 307-312 : Obr., tab. systematics 617.761.1-009.11-056.7-053.2(620) MeSH Subject blefaroptóza : vrodené : genetika : dieťa
choroby očné dedičné : genetika
blefarofimóza
analýza cytogenetická
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Goldenharov syndróm
Noonanovej syndróm
Headings Geogr. Egypt
Subj. Headings ptóza očného viečka * blefaroptóza vrodená * syndróm Teacher-Collinsov * syndróm Rubenstein-Taybi * syndróm Michlelsov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) Author info Hladíková A. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 MeSH Subject neurofibromatóza 1 : diagnostika
Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
LEOPARD-syndróm
gény ras
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Chlapec so širokým krkom Author info D. Virgová, Ľ. Košťálová Author Virgová Daniela
Co-authors Košťálová Ľudmila 1953-
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 48., 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 48. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2008 City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S1 (2008), s. 20 systematics 616-007.24-053.2-056.7 * 061.3 MeSH Subject Noonanovej syndróm : diagnostika : patológia : dieťa
abnormality vrodené
krk : abnormality
hrudník : abnormality
tvár : abnormality
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Subj. Headings deformity Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Juvenilná myelomonocytová leukémia: genetika v manažovaní pacientov Par.title Juvenile myelomonocyte leukemia: genetics in patient management Author info Anita Vaská, Oksana Fabri, Alexandra Kolenová Author Vaská Anita
Co-authors Fabri Oksana
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 15, č. 5 (2020), s. 329-333 : ilustr., aj fareb., sch., tab. MeSH Subject leukémia myelomonocytová juvenilná : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
gény
procesy epigenetické
Noonanovej syndróm
dieťa
Subj. Headings kritériá diagnostické * stratifikácia pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Par.title Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Author info Čižmárová M. ... [et al.] Co-authors Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 MeSH Subject Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Language Slovak, English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Najčastejšie genetické syndrómy asociované s vrodenými srdcovými chybami Par.title Most common genetic syndromes associated with congenital heart defects Author info Michaela Lapšová, Peter Olejník Author Lapšová Michaela
Co-authors Olejník Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 258-264 : ilustr., fareb., fotogr., tab. MeSH Subject chyby srdcové vrodené : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : patológia
Downov syndróm
Turnerov syndróm
DiGeorgeov syndróm
Noonanovej syndróm
Williamsov syndróm
Alagilleov syndróm
Marfanov syndróm
Subj. Headings Kabuki syndróm * Myhreovej syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Author info Denisa Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Issue První vyd. Issue data Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edition Edice postgraduální medicíny
Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky Chapters, articles MeSH Subject neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Subj. Headings RASopatie Annotation V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. Language Czech, Slovak Country Czech Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumenty