Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Noonanovej syndróm Author info Vladimír Bzdúch, Kamila Karľová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Karľová Kamila
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 1 (2021), s. 34 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Noonanovej syndróm a iné RASopatie Author info Vaská A. ... [et al.] Co-authors Vaská Anita
Hrčková Gabriela
Fabri Oksana
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : diagnostika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * vyhodnotenie súboru detí Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Noonanovej syndróm a jemu podobné ochorenia Author info Ilenčíková D. Author Ilenčíková Denisa
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
Costellov syndróm : genetika
neurofibromatóza 1 : genetika
mutácia
gény ras
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm kardio-facio-kutánny * RASopatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Rasopathies - dysmorphic syndromes with short stature and risk of malignancy Author info Cizmarova M. ... [et al.] Title RASopatie - dysmorfické syndrómy s nízkym vzrastom a rizikom malignity Co-authors Čižmárová Michaela
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Lasabová Zora
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Streudoeurópsky workshop detskej endokrinológie 19., 2013, Vyhne, Slovensko
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 47, no. 4 (2013), s. : ilustr., fotogr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject neurofibromatózy : genetika
Costellov syndróm : genetika
LEOPARD-syndróm : genetika
Noonanovej syndróm : genetika
dysplázia ektodermálna : genetika
chyby srdcové vrodené
MAP kinázový signálny systém
nádory : etiológia
výška telesná
dieťa
Subj. Headings syndrómy dysmorfické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article