Search results
Your query:
Subject (keywords) = "PKAN pantothenate kinase associated neurodegeneration"
Title Eye of tiger sign u pacientky s extrapyramídovým syndrómom - ojedinelá kazuistika Par.title Eye of tiger sign in patient with extrapyramidal syndrome - unique case report Author info Martin Daniš, Georgi Krastev Author Daniš Martin
Co-authors Krastev Georgi
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 4 (2020), s. 273-275 : ilustr., fareb. fotogr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 21, č. 4 (2020), s. 319-321. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby neurodegeneratívne : zobrazovanie diagnostické : genetika : terapia
preťaženie železom
neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
choroby bazálnych ganglií
dystónia
Subj. Headings NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) * neurodegenerácia spojená s akumuláciou železa * PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) * syndróm extrapyramídový * MRI mozgu - príznak tigrieho oka * gén PANK2 - variant c.1583C>T (p.Thr528Met) * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title NBIA - neurodegenerace s akumulací železa Par.title NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation Author info Lenka Hvizdošová ... [et al.] Co-authors Hvizdošová Lenka
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 285-288 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Videozáznam ku kazuistike nájdete na www.neurologiapreprax.sk. - Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 5 (2016), s. 328-332. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby neurodegeneratívne : genetika
preťaženie železom
gangliá bazálne
neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
Subj. Headings NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) * PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) * PLAN (phospholipase A2 associated neurodegeneration ) * MPAN (mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration) * BPAN (beta-propeller protein-associated neurodegeneration) * FAHN (fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration) * CoPAN (CoA synthase protein-associated neurodegeneration) * Kufor Rakeb syndrome * Woodhouse-Sakati syndrome * neuroferritinopatia * aceruloplazminémia * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES