Search results
Title 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Par.title 10 years project of active screening for Pompe disease patients in Slovakia Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 135-139 : ilustr., fareb. grafy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings Pompeho choroba * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1335-9592, 2017, roč. 18, č. 6, s. 374. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 1, s. 41. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 146-147. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1335-9592, 2018, roč. 19, č. 6, s. 441-442. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. 
article
Title Adultná forma Pompeho choroby Author info Martinka I., Špalek P. Author Martinka Ivan
Co-authors Špalek Peter
Corporation Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu 6., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . Medicína pre prax : kongres lekárov 1. kontaktu : 10. -11. september 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 7, supl. S4 (2010), s. 23-24 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : patofyziológia : terapia : prevencia a kontrola
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * skríning zo suchej kvapky krvi * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby - fenotypová diverzita, nové trendy v diagnostike a liečbe Author info Špalek P. ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Lukacs Z.
Hlavatá Anna
Corporation Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 30-31 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia : dospelý
techniky a postupy diagnostické
terapia enzýmová substitučná
alfa-glukozidázy : použitie diagnostické : použitie terapeutické
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * obraz klinický * skríning zo suchej kvapky krvi Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. article
Title Adultná forma Pompeho choroby - kazuistika Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová M.
Ondriaš František
Hlavatá Anna
Lukacs Z.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 41-42 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : patofyziológia : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : dospelý
slabosť svalová
končatina dolná
kreatínkináza : krv
vakuoly : patológia
alfa-glukozidázy : použitie terapeutické
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Par.title Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author info Ivana Urminská ... [et al.] Co-authors Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. article
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR Author info P. Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Martinka Ivan
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26-28 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
omyly diagnostické
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * vyhodnotenie súboru pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. article
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Par.title Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-8621, 2016, roč. 11, č. 1, s. 7-12. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1335-8359, 2016, roč. 16, č. 5, s. 209 a 211-215. [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. [4] ŠPALEK, Peter. Svalové kŕče - ich príčiny, diagnostika a liečba. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1336-4790, 2023, roč. 20, č. 1, s. 19-24. [4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422. article
Title Adultní forma Pompeho nemoci Par.title The late-onset form of Pompe disease Author info Radka Mišurová, Věra Malinová Author Mišurová Radka
Co-authors Malinová Věra
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 4 (2021), s. 268-271 : ilustr., fareb. fotogr. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 4 (2021), s. 325-330. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : klasifikácia : farmakoterapia
techniky a postupy diagnostické
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * alglukozidáza alfa * Myozyme * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe hereditárnych neuromuskulárnych ochorení Author info Špalek P. Author Špalek Peter
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 19-20 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
choroby neuromuskulárne : diagnostika : terapia
choroby zriedkavé
registre
glykogenóza, typ II
alfa-glukozidázy
neuropatie amyloidné familiárne
dystrofie svalové
elektrokardiografia
kanalopatie
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * stabilizátor transtyretínu * tafamidis Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title An ,old´ disease in the spotlight: advances in Pompe disease Author info Mongini T. Title Staré choroby v centre pozornosti: pokroky pri Pompeho chorobe Author Mongini T.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 47-48 Language English Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article