Search results
Title Duplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions Author info Ruszova, E. ... [et al.] Title Duplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14 Co-authors Ruszová Ema
Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl. Sign. C 3033 Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15
chromozómy ľudské, pár 14
metylácia DNA
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
procesy epigenetické
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? Author info Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Olosová Zuzana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
mutácia
symptómy neurologické
poruchy motorické
poruchy kognitívne
symptómy behaviorálne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings oblasť chromozómu 15q11-13 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu Par.title Molecular genetic study of the Prader-Willi and Angelman syndrome Author info P. Čapková ... [et al.] Co-authors Čapková P.
Vrtěl R.
Šantavá Alena
Zapletalová Jiřina 1954-
Kršiaková Jana
Hyjánek Jiří
Šantavý Jiří
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 144, č. 2 (2005), s. 113-118 : Obr., tab. systematics 616.89-008.1-07:577.21 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
expresia génu : genetika
analýza cytogenetická
techniky molekulárnej diagnostiky
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prader-Willi syndróm a súčasná úroveň diagnostiky v SR Par.title Prader-Willy syndrom and simultaneous standart in SR Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Kršiaková Jana
Cisárik František
Černáková Iveta
Zmajkovičová Darina
Fiedlerová K.
Brejová Dorota
Košťálová Ľudmila 1953-
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. 23-26 : Obr., tab. systematics 612.397.7-053.2-056.7 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika : terapia : dieťa
techniky klinické laboratórne
obezita : genetika : dieťa
hormón rastový : použitie terapeutické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : metódy : využitie
hypotónia svalová
správanie súvisiace s príjmom potravy : novorodenec
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prader-Williho syndróm - genetické aspekty Author info J. Kršiaková ... [et al.] Co-authors Kršiaková Jana
Mišovicová Nadežda
Zibolen Mirko 1961-
Cisárik František
Čapková P.
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 504 systematics 616.8:575.113:616-053.2:061.3 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika
expresia génu : genetika
cytogenetika : klasifikácia : metódy
aberácie chromozómové
diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prader-Williho syndróm od dojčenského veku po dospelosť Author info Denisa Semková Author Semková Denisa
Co-authors Čiljaková Miriam
Sign. CP 2939K Source Kompendium medicíny : review z odborných kongresov, zjazdov a sympózií . V. Popradské lekárske dni : 8. - 9. február 2019 Horný Smokovec : výber z prednášok. - ISSN 1336-4871. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2019 . - Č. Extra 6 [marec] (2019), s. 20-21 : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab. Event keywords Popradské lekárske dni. Konferencia s medzinárodnou účasťou ( 5. : 2019 : Horný Smokovec, Slovensko ) MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : komplikácie
obezita morbídna : prevencia a kontrola : dojča : dieťa
hormón rastový : použitie terapeutické
intervencia včasná lekárska
syndrómy spánkového apnoe
faktory rizikové
dojča
dieťa
Subj. Headings Holmove kritériá * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Praderov-Williho syndróm u prepubertálnych detí Par.title Prader-Willy syndrome in prepubertal children Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Kršiaková Jana
Zmajkovičová Darina
Brejová Dorota
Košťálová Ľudmila 1953-
Čapková P.
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 473 systematics 616.89-008.1:575.113:061.3 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : farmakoterapia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : komplikácie : genetika
delécia chromozómová
diagnostika
skúšanie klinické ako téma
hormón rastový : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Současný stav léčby poruch růstu Par.title Current status of treatment of growth disorders Author info Renata Pomahačová Author Pomahačová Renata 1962-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 6 (2012), s. XXXVI-XL : ilustr., fareb. grafy, obr. Source Elektronická príloha . - tlačená : ilustr., fareb. grafy, obr. MeSH Subject poruchy rastu : diagnostika : farmakoterapia
hormón rastový ľudský : deficit
hormón rastový : použitie terapeutické
Praderovej-Williho syndróm : diagnostika
Cushingov syndróm : diagnostika
Turnerov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
choroby endokrinného systému : komplikácie
puberta predčasná
choroby kostí, vývinové
rast a vývin : fyziológia
dieťa
adolescent
Subj. Headings Lériho-Weillov syndróm * vzrast nízky Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article