Search results
Title Duplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions Author info Ruszova, E. ... [et al.] Title Duplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14 Co-authors Ruszová Ema
Sign. C 3033 Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15
chromozómy ľudské, pár 14
metylácia DNA
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
procesy epigenetické
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? Author info Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Olosová Zuzana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
mutácia
symptómy neurologické
poruchy motorické
poruchy kognitívne
symptómy behaviorálne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings oblasť chromozómu 15q11-13 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu Par.title Molecular genetic study of the Prader-Willi and Angelman syndrome Author info P. Čapková ... [et al.] Co-authors Čapková P.
Vrtěl R.
Šantavá Alena
Zapletalová Jiřina 1954-
Kršiaková Jana
Hyjánek Jiří
Šantavý Jiří
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 144, č. 2 (2005), s. 113-118 : Obr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.89-008.1-07:577.21 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
expresia génu : genetika
analýza cytogenetická
techniky molekulárnej diagnostiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prader-Willi syndróm a súčasná úroveň diagnostiky v SR Par.title Prader-Willy syndrom and simultaneous standart in SR Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Kršiaková Jana
Cisárik František
Černáková Iveta
Zmajkovičová Darina
Fiedlerová K.
Brejová Dorota
Košťálová Ľudmila 1953-
Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. 23-26 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 612.397.7-053.2-056.7 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika : terapia : dieťa
techniky klinické laboratórne
obezita : genetika : dieťa
hormón rastový : použitie terapeutické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : metódy : využitie
hypotónia svalová
správanie súvisiace s príjmom potravy : novorodenec
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina - ČERNÁKOVÁ, Iveta - PETROVIČ, Robert - FUTAS, Ján. Syndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou. In Neurológia pre prax. ISSN 1335-9592, 2006, roč. 7, č. 2, s. 85-86; 88-89. [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila. Poznámky k manažmentu komplexnej starostlivosti o pacientov s Praderovým-Williho syndrómom. In Detský lekár. ISSN 1335-0838, 2007, zv. 14, č. 1, s. 6-7. article