Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciálna diagnostika café-au-lait makúl Par.title Differential diagnoses of café-au-lait spots Author info Zuzana Novaresio, Anna Hlavatá Author Novaresio Zuzana
Co-authors Hlavatá Anna
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 3 (2018), s. 96-99 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH Subject café-au-lait škvrny : diagnostika
diagnostika diferenciálna
neurofibromatózy
poruchy pigmentácie
hyperpigmentácia
neurofibromatóza 1
dieťa
Subj. Headings RASopatie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) Author info Hladíková A. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 MeSH Subject neurofibromatóza 1 : diagnostika
Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
LEOPARD-syndróm
gény ras
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Par.title Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Author info Čižmárová M. ... [et al.] Co-authors Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 MeSH Subject Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Language Slovak, English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Author info Denisa Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Issue První vyd. Issue data Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edition Edice postgraduální medicíny
Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky Chapters, articles MeSH Subject neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Subj. Headings RASopatie Annotation V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. Language Czech, Slovak Country Czech Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Noonanovej syndróm a iné RASopatie Author info Vaská A. ... [et al.] Co-authors Vaská Anita
Hrčková Gabriela
Fabri Oksana
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : diagnostika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Noonanovej syndróm a jemu podobné ochorenia Author info Ilenčíková D. Author Ilenčíková Denisa
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
Costellov syndróm : genetika
neurofibromatóza 1 : genetika
mutácia
gény ras
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm kardio-facio-kutánny * RASopatie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti v diagnostike RASopatií Author info Kušíková K. ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Skalická Katarína
Laccone F.
Weis Denisa 1969-
Corporation Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 23-24 MeSH Subject syndróm
mutácia
gény ras
proteínkinázy aktivované mitogénmi
analýza DNA, sekvenčná
neurofibromatóza 1
Noonanovej syndróm
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Rasopatie - zriedkavé choroby s predispozíciou k malignitám Author info Michaela Čižmárová ... [et al.] Co-authors Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Fabri Oksana
Švec Peter
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Stretnutie detských hematológov, transfuziológov a onkológov 20., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1912 Source XX. stretnutie detských hematológov, transfúziológov a onkológov : 18. a 19. marca 2016 : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava. - Bratislava : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou , 2016 . - S. 22 MeSH Subject nádory : genetika
abnormality vrodené : genetika : dieťa
gény ras
mutácia
MAP kinázový signálny systém
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article