Search results
Title 6. svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 2 (2009), s. 104-105 : ilustr., fotogr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kongres
Rettov syndróm : genetika
metyl-CpG-viažuci proteín 2
cyklín dependentná kináza 5
mutácia
Extended Title Šiesty svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Language English Country Slovak Republic Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. article
Title Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem Par.title Molecular diagnosis of Rett syndrome: detection of the prevalent mutations in MeCP2 gene Author info Robert Rosipal ... [et al.] Co-authors Rosipal Robert
Zeman Jiří 1950-
Hadač Jan 1954-
Mišovicová Nadežda
Nevšímalová Soňa 1940-
Martásek Pavel 1952-
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476 : Obr. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics (616.831-007.23+616-009.1):575.224.2 MeSH Subject Rettov syndróm : genetika : patofyziológia : diagnostika
patológia klinická
gény
mutácia
DNA : krv
dieťa
adolescent
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] MARTÁSEK, Pavel. Rettův syndrom. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - Brno : Medica Healthworld, 2009. ISSN 1210-7859, 2009, roč. 72/105, č. 6, s. 525-533. article
Title Angelmannův a Rettův syndrom - zhodnocení souboru pacientů a perspektivy další DNA diagnostiky Author info A. Zumrová ... [et al.] Co-authors Zumrová Alena 1957-
Paulasová Schwabová Jaroslava
Kolečavová I.
Čalounová G.
Hedvičáková Petra
Záhoráková Daniela
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 11 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616.899 * 061.3 MeSH Subject Angelmanov syndróm : diagnostika : dieťa
Rettov syndróm : diagnostika : dieťa
diagnostika
analýza DNA, mutačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Autistický pacient v ordinaci (dětského) neurologa Par.title Autistic patient in a (paediatric) neurologist's practice Author info Alena Zumrová Author Zumrová Alena 1957-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 135-139 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 155-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject poruchy autistického spektra : patológia
symptómy neurologické
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
Rettov syndróm
ganglioglióm
Duchenneova svalová dystrofia
choroby nervového systému
dieťa
Subj. Headings kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Autizmus - etiopatogenéza, klinické obrazy, liečba Par.title Autism - etiopathogenesis, clinical, pictures, therapy Author info Miroslav Murgaš Author Murgaš Miroslav
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 2 (2008), s. 71-74 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 616.89-053.2 MeSH Subject poruchy detského vývinu, pervazívne : klasifikácia
porucha autistická : etiológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
Rettov syndróm
Aspergerov syndróm
dieťa
Subj. Headings autizmus detský Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.06.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Medzinárodná konferencia o Rettovom syndróme Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 4 (2005), s. 21 : Obr. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.8-009.1:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
Rettov syndróm : genetika : patológia : terapia
diagnostika prenatálna
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. article
Title Molekulárna diagnostika Rettovho syndrómu v Českej a Slovenskej republike Author info D. Záhoráková ... [et al.] Co-authors Záhoráková Daniela
Rosipal Robert
Hadač Jan 1954-
Mišovicová Nadežda
Zumrová Alena 1957-
Bzdúch Vladimír
Nevšímalová Soňa 1940-
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Novinky v klinické genetice. Sympozium s mezinárodní účastí, 2003, Praha, Česko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 3 (2004), s. 162 Language Slovak Country Czech Republic Note Grant GAČR 301/01/P068 (D.Z., R.R.) systematics 616.8-056.7:575.224.2:061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : diagnostika : genetika
Headings Geogr. Česká republika
Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article