Search results
Title Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Brennerová Katarína
Hupka Vladimír 1948-
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 MeSH Subject glykogenóza, typ II
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings alfa-glukozidáza rekombinantná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title CADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR Author info Juhosová M. ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Jungová Petra
Valachová Alica
Dallemule S.
Makýšová J.
Ďurina Pavol
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38 MeSH Subject CADASIL : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu NOTCH3 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title CADASIL v súbore pacientov Ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy Author info Valachová A. ... [et al.] Co-authors Valachová Alica
Kušnieriková M.
Cimprichová Andrea
Glézlová M.
Juhosová Miriama
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25 MeSH Subject CADASIL
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 MeSH Subject choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika a liečba eozinofilnej fasciitídy - kazuistika Author info Špalek P., Mečiarová I., Martinka I. Author Špalek Peter
Co-authors Mečiarová Iveta
Martinka Ivan
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25-26 MeSH Subject fasciitída : diagnostika : farmakoterapia
eozinofília
prednizón : aplikácia a dávkovanie
výsledok liečby
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fasciitída eozinofilná * kritériá diagnostické * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 Author info Makýšová J. ... [et al.] Co-authors Makýšová J.
Kramarová V.
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Hlavatá Anna
Kováčik Juraj
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37 MeSH Subject hyperoxalúria primárna : etiológia : genetika : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Eisenmengrov syndróm - kazuistika Author info Zelenáková A. ... [et al.] Co-authors Zelenáková Alena
Valkovičová Tatiana
Kladarárová M.
Šimková Iveta
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 45-46 MeSH Subject Eisenmengerov komplex
anémia : etiológia : terapia
železo
aplikácia intravenózna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hajdu-Cheney syndróm - závažná klinická manifestácia ochorenia u novorodenca s polycystickými obličkami a skeletánymi odchýlkami Author info Valachová A. ... [et al.] Co-authors Valachová Alica
Vasovčák Peter
Zemjarová-Mezenská Renáta
Náglová M.
Šimurka Pavol
Kušíková Katarína
Dolníková Dana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 31-32 systematics kazuistika MeSH Subject Hajduov-Cheneyho syndróm : komplikácie : genetika : novorodenec
choroby obličiek, polycystické
insuficiencia respiračná
abnormality muskuloskeletárne
chyby srdcové vrodené
koniec fatálny
analýza DNA, mutačná
analýza DNA, sekvenčná
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia Author info Varga L. ... [et al.] Co-authors Varga Lukáš
Kabátová Zuzana
Demešová Lucia
Daniš Daniel
Hučková Miroslava
Mašindová Ivica
Slobodová Zuzana
Volmutová Zuzana
Gašperíková Daniela
Profant Milan 1952-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 30-31 MeSH Subject hluchota : etiológia : genetika : terapia
implantácia kochleárna
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov * hluchota hereditárna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hypomyelinizačná leukodystrofia 14 - nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Minárik Gabriel
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 40-41 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : etnológia
choroby neurodegeneratívne
efekt zakladateľa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leukodystrofia hypomyelinizačná 14 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article