Search results
Title Aktuálna situácia v diagnostike a liečbe transtyretínovej amyloidnej polyneuropatie v SR Author info Špalek P. Author Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 17-18 MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : terapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * tafamidis Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Akútna polyradikuloneuritída GBS - faryngo-cerviko-brachiálny variant s respiračným zlyhaním indukovaný Legionella pneumophila Author info Špalek P., Kochanová J., Mišáková Ľ. Author Špalek Peter
Co-authors Kochanová Jaroslava
Mišáková Ľubica
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 26-28 MeSH Subject Guillainov-Barrého syndróm
Legionella pneumophila
choroba legionárska
insuficiencia respiračná
techniky a postupy diagnostické
ventilácia pľúcna umelá
imunoglobulíny intravenózne
antibiotiká
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Guillainov-Barrého syndróm, faryngo-cerviko-brachiálny variant * pneumónia legionelová * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cielená inhibícia MAPK molekulárnej dráhy: nová možnosť liečby multisystémovej život ohrozujúcej LCH Author info Kolenová A. ... [et al.] Co-authors Kolenová Alexandra
Mikesková Martina 1970-
Hederová Stanislava
Hrašková Andrea
Plank Lukáš 1951-
Horáková Júlia
Hutter C.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 48 MeSH Subject histiocytóza z Langerhansových buniek : farmakoterapia
terapia molekulárne cielená
proteínkinázy aktivované mitogénmi : antagonisty a inhibítory
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Čo sa skrýva za mikrocefáliou? (kazuistika) Author info Juračková L. ... [et al.] Co-authors Juračková Lenka
Valachová Alica
Šimurka Pavol
Horn František 1964-
Vlčeková Jana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 46 MeSH Subject infekcie cytomegalovírusové : vrodené : komplikácie
mikrocefália
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings atrofia kortikosubkortikálna * hypoplázia pontocerebelárna typ 2 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Häberle J.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12 MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené
karbamoylfosfát syntáza (amoniak) : deficit
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperamonémia
testovanie genetické
farmakoterapia : metódy
transplantácia pečene
koniec fatálny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit transaldolázy - klinický obraz a liečba u doteraz najstaršej pacientky Author info Weis D. Author Weis Denisa 1969-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
transaldoláza : deficit : dospelý
hepatomegália
splenomegália
dysgenéza gonadálna
mutácia
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit transaldolázy * mutácia génu TALDO1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostická odysea u dojčaťa s klinickým obrazom globálnej hypotónie Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Jedličková I.
Hýblová Michaela
Minárik Gabriel
Gnip Andrej
Solár Peter
Zemjarová-Mezenská Renáta
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 33 MeSH Subject hypotónia svalová : dojča
atrofia svalová spinálna : diagnostika : genetika : dojča
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky Author info Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. Author Fischerová Mária
Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duplikácia v etiológii zriedkavej choroby - problém interpretácie mechanizmu účinku Author info Hrčková G., Weis D. Author Hrčková Gabriela
Co-authors Weis Denisa 1969-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38-39 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
poruchy neurovývinové : genetika
duplikácia génová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Coffinov-Sirisov syndróm * mikroduplikácia génu ARID1B * duplikácia génu ARID1B intragénová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Eozinofilná polymyozitída - vzácny typ imunogénne podmienenej myopatie Author info Martinka I. ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Mečiarová Iveta
Satko Miroslav
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 23-25 MeSH Subject polymyozitída
eozinofília
edém
prednizón
metylprednizolón
cyklofosfamid
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings polymyozitída eozinofilná - dignostika, terapia * vyšetrenie svalov - MRI, histopatológia * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article