Search results
Title Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika Par.title Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report Author info Zuzana André ... [et al.] Co-authors André Zuzana
Chovancová Martina
Pietrzyková Michaela
Martinkovičová Alice
Valkovič Peter 1976-
Košutzká Zuzana
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 428-430 : ilustr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 6 (2023), s. 481-483. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : diagnostika
vyšetrenie neurologické
hexozaminidázy
príznaky a symptómy : dospelý
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title GM2 gangliosidoses, biochemical and clinical symptoms Author info H. Jahnová, H. Poupětová Author Jahnová Helena
Co-authors Poupětová Helena 1956-
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 Language English Country Slovak Republic systematics 616-008.9-056.7 * 616.8 * 061.3 MeSH Subject gangliozidózy GM2
Tay-Sachsova choroba
Sandhoffova choroba
choroby neurodegeneratívne
diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title GM2 gangliozidóza (Tay-Sachsova choroba) v adultnom veku Author info Jungová P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 29 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : diagnostika : genetika
gangliozidózy GM2
hexózaminidáza A
hexozaminidázy : deficit
príznaky a symptómy
choroby zriedkavé
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia v géne HEXA Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) Author info B. Renczesová ... [et al.] Co-authors Renczesová Bettina
Jungová Petra
Špalek Peter
Hlavatá Anna
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
atrofia svalová spinálna : dospelý
gangliozidózy GM2
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] RENCZESOVÁ, Bettina - ŠPALEK, Peter. Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza). In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 149-152. Title Leucodystrophies and poliodystrophies Author info edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Title Leukodystrofie a poliodystrofie Another authors Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
Issue data Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edition Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Language English Country Netherlands, United States of America Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register systematics 616.8-008 MeSH Subject choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Copy count 1, currently available 1 Document kind Seriálové monografie Database BOOKS Call number Location Sublocation Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou Par.title Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations Author info Alexandra Lacková, Matej Škorvánek Author Lacková Alexandra
Co-authors Škorvánek Matej
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 112-116 : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 124-131. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
symptómy neurologické
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Fabryho choroba
Tay-Sachsova choroba
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza) Par.title Neurological and psychiatric symptoms of adult form of Tay-Sachs disease (GM2 gangliosidosis) Author info Bettina Renczesová, Peter Špalek Author Renczesová Bettina
Co-authors Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 3 (2021), s. 149-152 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : patofyziológia : genetika : dospelý
Tay-Sachsova choroba : diagnostika : terapia : dospelý
symptómy neurologické
poruchy duševné
techniky a postupy diagnostické
poradenstvo genetické
dospelý
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Pozdní forma Tay-Sachsovy choroby: dvě kazuistiky Author info Příhodová I. ... [et al.] Co-authors Příhodová Iva
Kalinčík T.
Poupětová Helena 1956-
Jahnová Helena
Nevšímalová Soňa 1940-
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 23 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
zobrazovanie diagnostické
analýza cytogenetická
analýza DNA, mutačná
súrodenci
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky dvoch sestier Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Psychotický stav u adolescentnej pacientky s gangliozidózou (kazuistika) Author info Oppa M. ... [et al.] Co-authors Oppa Miloslav
Hrtánek Igor
Mlynčeková Zuzana
Ondrejka Igor
Corporation Hlavolamy v detskej psychiatrii. Kazuistická konferencia 4. ročník, 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3032 Source Psychiatria pre prax. - ISSN 1335-9584. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 2 (2023), s. 89-90 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject gangliozidózy
Tay-Sachsova choroba
poruchy schizofrenického spektra a ostatné psychotické poruchy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES