Search results

Records found: 2  
Your query: Subject (keywords) = "Williamsov syndróm"
  1. TitleGenetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov
    Par.titleGenetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis
    Author infoDarina Ďurovčíková ... [et al.]
    Co-authors Ďurovčíková Darina
    Zmajkovičová Darina
    Fojtíková Miriam
    Petrovič Robert
    Mlkvá Iveta
    Halásová Edita
    Véghová Eva
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203  : ilustr., graf, obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
    obezita : genetika
    techniky genetické : využitie
    hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
    reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
    Bardetov-Biedlov syndróm
    pseudohypoparatyreóza
    Subj. Headings Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Záchyt a diagnostika genetických syndrómov v pediatrii od getlíkovskej éry až po súčasnosť. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. N1, s. 12-14.
    [2] PETROVIČ, Robert - CHANDOGA, Ján (1950-) - KOTYSOVÁ, Lívia - FISCHEROVÁ, Mária - BÖHMER, Daniel - ĎUROVČÍKOVÁ, Darina - PASTORÁKOVÁ, Andrea. Molekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2015. ISSN 0457-4214, 2015, roč. 64, č. 11, s. 428-433.
    article

    article

  2. TitleSyndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou
    Author infoDarina Ďurovčíková ... [et al.]
    Co-authors Ďurovčíková Darina
    Černáková Iveta
    Petrovič Robert
    Futas Ján
    Sign.C 3034
    Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 85-86; 88-89  : fotogr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. slov.
    systematics616.8-07:575.224.232:159.9.019.4
    MeSH Subject poruchy chromozómové : genetika : patofyziológia : diagnostika
    delécia chromozómová
    analýza cytogenetická
    hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
    symptómy behaviorálne : diagnostika : genetika
    Angelmanov syndróm : genetika : patofyziológia
    Praderovej-Williho syndróm : genetika : patofyziológia
    Form, Genre kazuistiky
    Subj. Headings syndróm naliehajúcich génov, Williamsov * Williamsov syndróm * Smithov-Magenisov syndróm
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Genetické minimum. In Detský lekár. ISSN 1335-0838, 2008, zv. 15, č. 1-2, s. 31-34.
    [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína. Williamsov syndróm - klinické príznaky v detskom veku. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2009. ISSN 1336-863X, 2009, roč. 4, č. 5, s. 245-247.
    [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Zriedkavé ochorenia z pohľadu klinicko-genetickej praxe. In Revue medicíny v praxi : odborný medicínsky časopis. - Bratislava : MAURO Slovakia, 2012. ISSN 1336-202X, 2012, roč. 10, č. 6, s. 9-11.
    [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Záchyt a diagnostika genetických syndrómov v pediatrii od getlíkovskej éry až po súčasnosť. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. N1, s. 12-14.
    [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína. Výskum Williamsovho syndrómu na Slovensku. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 5, s. 237-241.
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.