Search results
Title Kabuki syndróm asociovaný s protilátkovým imunodeficientným stavom Author info Viera Kmečová Author Kmečová Viera
Corporation Kongres slovenských a českých alergológov a klinických imunológov 30., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 20130531 . - Zv. 23, č. 3 (2013), s. 28 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject abnormality vrodené : dieťa
syndróm
syndrómy imunodeficiencie : diagnostika : terapia : dieťa
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Kabuki syndróm * kazuistika * Kabuki syndróm spojený s protilátkovou imunodeficienciou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kongenitálny lobárny emfyzém s bilaterálnym pneumotoraxom Author info Farkaš D. ... [et al.] Co-authors Farkaš Daniel
Šprláková Jana
Ginelliová Alžbeta
Sopková Dorota
Farkašová Iannaccone Silvia
Fröhlichová Lucia
Corporation Konferencia kliniky detí a dorastu LF UPJŠ a DFN 35., 2019, Košice, Slovensko
Démantov deň 11., 2019, Košice, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 4 (2019), s. 196 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject emfyzém pľúcny : vrodené : dieťa
pneumotorax : dieťa
koniec fatálny
abnormality vrodené : dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings emfyzém kongenitálny lobárny * pneumotorax bilaterálny Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vrodené chyby oka Author info Gerinec, A. Author Gerinec Anton 1947-
Corporation Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou k nedožitým 98. narodeninám prof. Getlíka 24., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXIV. Getlíkov deň - novinky v pediatrii : celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou k nedožitým 98. narodeninám prof. Getlíka : 13. marec 2014, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. N (2014), s. 28-31 : ilustr., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. MeSH Subject abnormality oka : etiológia : klasifikácia
abnormality vrodené : dieťa
anoftalmia : diagnostika : terapia
mikroftalmus
kolobóm : etiológia : genetika
glaukóm : vrodené
Subj. Headings bulbus cystický kongenitálny * dermolipóm epibulbárny * kolobóm uvey * mikrooftalmia kolobómová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Využitie expertných systémov u pacientov v ambulancii lekárskej genetiky - kazuistika Author info Mistrík M. Author Mistrík Martin
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 35-36 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
abnormality vrodené : dieťa
testovanie genetické : metódy
softvér
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings program FACE2GENE * fotografie tváre pacienta - počítačová analýza * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm s vrodenou chybou srdca Par.title Wiedemann-Rautenstrauch syndrome with inborn heart disease Author info Š. Rosipal, D. Rosipalová, K. Suchá Author Rosipal Štefan 1942-2022
Co-authors Rosipalová Dana
Suchá Kvetoslava
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 57, č. 5 (2002), s. 252-254 : Obr. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-007.1-053.31 MeSH Subject abnormality vrodené : dieťa
chyby srdcové vrodené
kazuistiky
novorodenec
Subj. Headings Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm * syndróm progeroidný * pseudohydrocefália Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] LENHARTOVÁ, Nina - KRŠIAKOVÁ, Jana - MAŤAŠOVÁ, Katarína - ZIBOLEN, Mirko (1961-). Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodenca. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 4, s. 226-231. article