Search results
Your query:
Subject (keywords) = "acidúria glutárová I typu diagnostika genetika farmakoterapia"
Title GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients Author info Lisyova J. ... [et al.] Title GAI - rozdielne genotypové a fenotypové vlastnosti u hlásených slovenských pacientov Co-authors Lisyová Jana
Petrovič Robert
Juríčková Katarína
Brennerová Katarína
Urbanová Dagmar
Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2016 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638 : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
mutácia
farmakoterapia
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings acidúria glutárová I. typu - diagnostika, genetika, farmakoterapia * gén GCDH * mutácia c.1225G>A * mutácia c.1213dupA * kazuistiky Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article