Search results
Title GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients Author info Lisyova J. ... [et al.] Title GAI - rozdielne genotypové a fenotypové vlastnosti u hlásených slovenských pacientov Co-authors Lisyová Jana
Petrovič Robert
Juríčková Katarína
Brennerová Katarína
Urbanová Dagmar
Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2016 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638 : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
mutácia
farmakoterapia
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings acidúria glutárová I. typu - diagnostika, genetika, farmakoterapia * gén GCDH * mutácia c.1225G>A * mutácia c.1213dupA * kazuistiky Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hypoketotické hypoglykémie Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Sass Jörg 0liver
Šebová Claudia
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e31-e32 Source Elektronická príloha . - tlačená MeSH Subject hypoglykémia : etiológia : diagnostika : terapia
ketolátky : deficit
karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný
novorodenec
dojča
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings hypoglykémie hypoketonické * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * acidúria glutárová II. typu * deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA-lyázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky organických acidúrií Par.title The possibilities of prenatal diagnosis of organic aciduria Author info M. Gažo ... [et al.] Co-authors Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Oravec Jozef
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2008 . - Roč. 15, č. 4 (2008), s. 145-148 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
kyseliny : analýza : moč
diagnostika prenatálna
voda plodová
kyselina metylmalónová : analýza : moč
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
Canavanovej choroba : diagnostika : terapia : novorodenec
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria glutarová * acidúria metylmalónová * acidúria fumarová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pacient s glutarovou acidúriou typu I zachytený rozšíreným novorodeneckým metabolickým skríningom - prvý na Slovensku Author info Urbanová, D. ... [et al.] Co-authors Urbanová Dagmar
Brennerová Katarína
Wlachovská Luďka
Dolníková Dana
Brucknerová Ingrid
Corporation Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 13 MeSH Subject glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
skríning novorodenecký
choroby mozgu, metabolické vrodené
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúria glutarová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Riboflavín-senzitívna myopatia Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Górová Renáta
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
choroby s neskorým nástupom
choroby svalov : diagnostika : genetika : terapia
slabosť svalová : etiológia
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný : genetika
mutácia
riboflavín
karnitín
diéta nízkotuková
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * myopatia late-onset riboflavín-responzívna * mutácia génu ETFDH * MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) * acidúria glutárová II. typu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sekundárny nález pri výraznej ketóze, alebo manifestácia metabolickej poruchy ? Par.title Additional finding associated with severe ketosis or a metabolic disease presentation? Author info Filip Mičev ... [et al.] Co-authors Mičev Filip
Maceková Dana
Hlavatá Anna
Górová Renáta
Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Kongres s medzinárodnou účasťou 14., 2022, Demänovská Dolina, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika [elektronický zdroj] : recenzovaný časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 2729-9201. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2022 . - Roč. 27, č. 2 (2022), 1 elektronický optický disk, s. 56-57 Chapters, articles MeSH Subject gastritída
gastroenteritída
príznaky a symptómy
biomarkery
ketóza
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúria glutárová typ I * vyhodnotenie súboru pacientov Language English, Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Význam rozšíreného novorodeneckého skríningu v klinickej praxi Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Chandoga Ján 1950-
Hálová Katarína
Honzík Tomáš
Corporation Pediatrické dni 54., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 54. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2014, Hotel Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 26-27 MeSH Subject skríning novorodenecký
smernice a odporúčania ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
kyseliny : moč
karnitín : analógy a deriváty : moč
acidóza
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
lyázy : deficit
glutaráty
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky * acidúria glutarová * acidúria 3 hydroxy-3metyl-glutarová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article