Search results
Title Častejší výskyt deficitu LCHAD u novorodencov matiek s hepatálnymi komplikáciami v gravidite Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3052 Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425 . - Roč. 4, č. 4 (2006), s. 245-246 systematics 616-008-053.31-074 * 618.3-06:616.36 MeSH Subject choroby novorodencov : etiológia : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny mastné
komplikácie v gravidite
choroby pečene : etiológia : gravidita
acetylkarnitín : použitie diagnostické
Subj. Headings LCHAD - deficit * 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom * skríning novorodenecký Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Čo nové priniesol rozšírený etnický novorodenecký skríning na Slovensku Author info Dluholucký S., Knapková M. Author Dluholucký Svetozár 1940-
Co-authors Knapková Mária
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 17 MeSH Subject skríning novorodenecký
poruchy metabolizmu, vrodené : etnológia
Rómovia
incidencia
acyl-CoA-dehydrogenázy
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings skríning novorodenecký rozšírený * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit MCAD - častejší výskyt v rómskej populácii Author info V. Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 145, č. 11 (2006), s. 886 systematics 616-008.9-056.7(=214.58) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia : genetika
prevalencia
Rómovia
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hypoketotické hypoglykémie Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Sass Jörg 0liver
Šebová Claudia
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e31-e32 Source Elektronická príloha . - tlačená MeSH Subject hypoglykémia : etiológia : diagnostika : terapia
ketolátky : deficit
karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný
novorodenec
dojča
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings hypoglykémie hypoketonické * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * acidúria glutárová II. typu * deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA-lyázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
article
Title Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Riboflavín-senzitívna myopatia Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Górová Renáta
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
choroby s neskorým nástupom
choroby svalov : diagnostika : genetika : terapia
slabosť svalová : etiológia
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný : genetika
mutácia
riboflavín
karnitín
diéta nízkotuková
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * myopatia late-onset riboflavín-responzívna * mutácia génu ETFDH * MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) * acidúria glutárová II. typu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article