Search results
Title 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Subtitle Bratislava, 1. 12. 2016 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Subj. Headings deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Adrenoleukodystrofia viazaná na chromozóm X Par.title X-chromosome linked adrenoleucodystrophy Author info Júlia Hrachová, Jaroslava Strnová Author Hrachová Júlia
Co-authors Strnová Jaroslava
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 261-262 Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.45-008.64:616.8 MeSH Subject adrenoleukodystrofia : genetika : diagnostika : terapia
choroby genetické, viazané na chromozóm X
insuficiencia nadobličiek
choroby kôry nadobličiek
symptómy neurologické
Subj. Headings adrenomyeloneuropatia * hypokorticizmus * demyelinizácia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adrenoleukodystrophy and other peroxisomal disorders Subtitle clinical, biochemical, genetic and therapeutic aspects proceedings of the international workshop on adrenoleukodystrophy and peroxisomal disorders, Rome, 10-11 november 1989 Author info edit. Graziella Uziel, Ronald J. A. Wanders, Marco Cappa Another authors Uziel Graziella (Editor)
Wanders Ronald J. A. (Editor)
Cappa Marco (Editor)
Issue data Amsterdam : Elsevier Science Publishers , 1990. - 8, 207 s. Edition Excerpta Medica, International Congress Series ; ICS 898 (1990)
Language English Country Netherlands systematics 616.45-008.64-02:616-008.831-056.7-06:577.15(061.3) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : chémia
enzýmy : chémia
adrenoleukodystrofia : genetika : chémia
kongresy ako téma : Taliansko
adrenoleukodystrofia
ISBN 0-444-81123-0 Copy count 2, currently available 0, at library only 2 Year, No. 898 (1990) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 534 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only C 534 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Adrenomyeloneuropathie bei Patienten mit Morbus Addison Author info Cornelia Pietsch Title Adrenomyeloneuropathia u pacientov s Addisonovou chorobou Author Pietsch Cornelia
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 1997. - 90 s. : grafy, tab. Language German Country DB Note Dátum obhájenia 05.02.1997 systematics 616.45-008.64-02:616-008.831-056.7-06:577.1(043.3) MeSH Subject Addisonova choroba : komplikácie
adrenoleukodystrofia : krv : genetika
poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : krv
testovanie biologické
endokrinológia
diagnostika
dizertácie vedecké ako téma
apolipoproteíny : použitie diagnostické
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info D 30479 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Haarveränderungen bei Patienten mit Adrenoleukodystrophie Author info Ekaterina B. Tchitcherina Title Poškodenie vlasov u pacientov s adrenoleukodystrofiou Author Tchitcherina Ekaterina B.
Issue data Marburg : Görich & Weiershäuser , 1999. - 83 s. : il. Edition Wissenschaft in Dissertationen ; Band 496
Language German Country Germany Note Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 28.10.1999 systematics 616.594.14:616.45-008.64-02:616-008.831-056.7-06:577.1(043.3) MeSH Subject adrenoleukodystrofia : krv : genetika
kyseliny mastné : krv
hydrokortizón : krv
testosterón : krv
estradiol : krv
choroby vlasov
alopécia : etiológia
dizertácie vedecké ako téma
ISBN 3-89703-321-6 Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info D 31154 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Hypokorticizmus ako súčasť adrenomyeloneuropatie Author info L. Beňová ... [et al.] Co-authors Beňová Lida
Another authors Ochodnický Milan (Author)
Pullmann Rudolf 1937- (Author)
Kurča Egon (Author) 1964-
Mišovicová Nadežda (Author)
Mokáň Marián 1952- (Author)
Corporation Endokrinologické dni 21., september 1998, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 2939 Source Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477. - Bratislava 5 : Sanoma Magazines Slovakia . - pr. k roč. 3/47, č. 31, mimoriadna príloha, XXI. Endokrinologické dni (1998), s. 10 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.43:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
abstrakt z kongresu
adrenoleukodystrofia : etiológia : klasifikácia
fenotyp
chromozóm X : patológia
dieťa
Subj. Headings hypokorticizmus * adrenomyeloneuropatia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinické príznaky a diagnostika Zellwegerovho syndrómu Author info B. Slezáková ... [et al.] Co-authors Slezáková Beata
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Chandoga Ján 1950-
Ondriášová J.
Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 9S-10S Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-007-008.6 * 061.3 MeSH Subject Zellwegerov syndróm : diagnostika : dieťa
poruchy peroxizómové : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
diagnostika
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinicko-rádiologické koreláty leukodystrofií včasného veku Author info Kolníková M. ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Bláhová-Vicenová Alžbeta
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Payerová Jaroslava
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 20 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject leukoencefalopatie : diagnostika : rádiografia : dieťa
adrenoleukodystrofia
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Canavanovej choroba
Pelizaeusova-Merzbacherova choroba
Alexandrova choroba
MRI
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leukodystrofie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Metabolické poruchy a urolitiáza u detí Par.title Metabolic disorders and urolithiasis in children Author info Margaréta Gecíková, Anna Hlavatá, László Kovács Author Gecíková Margaréta
Co-authors Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 267-270 : Tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.6-003.7-02:616-008.9 MeSH Subject konkrementy močové : dojča
nefrokalcinóza : dojča
hyperoxalúria primárna : dojča
cystinúria : dojča
poruchy peroxizómové : dojča
choroby genetické, vrodené
poruchy metabolizmu, vrodené
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku Par.title New disorders suitable for newborn screening in Slovakia Author info Mária Knapková ... [et al.] Co-authors Knapková Mária
Okáľová Katarína
Mydlová Zuzana
Tabačáková Katarína
Dluholucký Svetozár 1940-
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 52-54 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject skríning novorodenecký : trendy
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
atrofia svalová spinálna
imunodeficiencia kombinovaná ťažká
adrenoleukodystrofia
galaktozémie
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] KUDERAVÁ, Zuzana - KOZÁR, Marek - JURKO, Tomáš - LENHARTOVÁ, Nina - SUROVIAKOVÁ, Stanislava - ZIBOLEN, Mirko (1961-). Spinálna muskulárna atrofia u novorodenca. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2023. ISSN 0069-2328, 2023, roč. 78, č. 4, s. 206-209. article