Search results
Title Leukoencefalopatie - zriedkavé, ale závažné ochorenia bielej hmoty mozgu v detskom veku Par.title Leukoencephalopathy - a rare but serious brain white matter disease in children Author info Miriam Kolníková, Pavol Sýkora Author Kolníková Miriam
Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2011 . - Roč. 12, č. 1 (2011), s. 27-28 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject leukoencefalopatie : patofyziológia : rádiografia : dieťa
pošva myelínová : ultraštruktúra
MRI
leukomalácia periventrikulárna
encefalomyelitída
choroba lymská
dieťa
Form, Genre prehľad
Subj. Headings encefalomyelitída demyelinizačná akútna - rádiografia - adolescent * sclerosis multiplex - rádiografia - adolescent * choroby neurodegeneratívne * adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm - rádiografia - dieťa predškolského veku Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠTEVÍK, Martin - POLÁČEK, Hubert (1952-) - CISÁRIKOVÁ, Viera - DRUNEKOVÁ, Katarína - ZELEŇÁK, Kamil - KURČA, Egon (1964-). Metachromatická leukodystrofia. In Slovenská rádiológia. - Bratislava : Lúče života, 2013. ISSN 1335-0625, 2013, roč. 20, č. 1, s. 74-77. [4] ŠTEVÍK, Martin - POLÁČEK, Hubert (1952-) - CISÁRIKOVÁ, Viera - DRUNEKOVÁ, Katarína - ZELEŇÁK, Kamil - KURČA, Egon (1964-). Metachromatická leukodystrofia. In Slovenská rádiológia. - Bratislava : Lúče života, 2013. ISSN 1335-0625, 2013, roč. 20, č. 2, s. 34-37. 
article
Title Peroxizómové dedičné ochorenia Par.title Peroxisomal hereditary diseases Author info J. Chandoga, M. Tomková, A. Hlavatá Author Chandoga Ján 1950-
Co-authors Tomková Monika
Hlavatá Anna
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 98, č. 1 (1997), s. 32-42 : Tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika
Refsumova choroba : diagnostika
Zellwegerov syndróm : diagnostika
chondrodysplasia punctata : diagnostika
adrenoleukodystrofia : diagnostika
enzýmy
Subj. Headings choroby dedičné * Zellwegerov syndróm * Refsumov syndróm * chondrodysplasia punctata * adrenoleukodystrofia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatálna diagnostika dedičných metabolických chorôb v SR Author info Ján Chandoga ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Jungová Petra
Böhmer Daniel
Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 3-4 (2009), s. 89-98 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
diagnostika prenatálna : metódy
techniky a postupy diagnostické
Canavanovej choroba : diagnostika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
adrenoleukodystrofia : diagnostika
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Transplantácia pupočníkovej krvi u 4-ročného chlapca s adrenoleukodystrofiou viazanou na chromozóm X Par.title Transplantation of umbilical blood in a 4-year boy with adrenoleukodystrophy bound to chromosome X Author info J. Horáková ... [et al.] Co-authors Horáková Júlia
Lukáč Jozef 1940-2016
Šufliarska Sabina
Boďová Ivana
Mydliar M.
Sýkora Pavol 1948-2020
Vasil M.
Belan J.
Hřebíček Martin
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 4 (2005), s. 219-223 : Obr. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.83-008-053.2-056.7:577.115:615.385 MeSH Subject adrenoleukodystrofia : diagnostika : terapia : dieťa
transplantácia kmeňových buniek z pupočníkovej krvi
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] HORÁKOVÁ, Júlia - LUKÁČ, Jozef - ŠUFLIARSKA, Sabina - BOĎOVÁ, Ivana. Transplantácia krvotvorných buniek u detí. In Česko-slovenská pediatrie : časopis České a Slovenské pediatrické společnosti. ISSN 0069-2328, 2006, roč. 61, č. 10, s. 610-616. article
Title X-viazaná adrenoleukodystrofia - identifikovaná nová jedinečná mutácia Author info I. Vachaľová ... [et al.] Co-authors Vachaľová Ivana
Čopíková-Cudráková Daniela
Bodenstorfer Andrea
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Futas Ján
Traubner Pavel 1941-
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 46-47 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.45:616.8-009.11-031.56:061.3 MeSH Subject adrenoleukodystrofia : diagnostika
choroby genetické, viazané na chromozóm X
kodón iniciačný
mutácia
symptómy neurologické
kvadruplégia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-viazaná adrenoleukodystrofia - najčastejšia dedičná metabolická porucha peroxizómov Author info Ján Chandoga ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Futas Ján
Ďurovčíková Darina
Štofko Juraj
Jančo Stanislav
Brezinová Jurčová Mária
Turčáni Peter
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 90-95 : obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. systematics 616-008-056.7-092.18:575 MeSH Subject peroxizómy : metabolizmus
adrenoleukodystrofia : genetika : patofyziológia : farmakoterapia
diagnostika
poruchy peroxizómové : etiológia : diagnostika : terapia
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] CHANDOGA, Ján - PETROVIČ, Robert - KOLEJÁKOVÁ, Katarína - JUNGOVÁ, Petra - BÖHMER, Daniel. Prenatálna diagnostika dedičných metabolických chorôb v SR. In Praktická gynekológia. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2009. ISSN 1335-4221, 2009, vol. 16, č. 3-4, s. 89-98. [1] SEIDL, Zdeněk - VANĚČKOVÁ, Manuela - VITÁK, Tomáš - KRON, Mirek - DVOŘÁKOVÁ, Lenka - ZEMAN, Jiří. X-adrenoleukodystrofie - hodnocení lézí mozku modalitou magnetické rezonance pomocí "Loes score". In Česká radiologie. - Praha : Galén, 2007. ISSN 1210-7883, 2007, roč. 61, č. 3, s. 275-278. [2] HINŠT, Jaroslav - ONDREJČÁK, Michal - MELIŠOVÁ, Katarína - FERÁK, Vladimír - KLESKEŇ, Peter. Urgentná genetika - nový termín a postup v prenatálnej diagnostike. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2012. ISSN 0457-4214, 2012, roč. 61, č. 2-3, s. 91-94. [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Zriedkavé ochorenia z pohľadu klinicko-genetickej praxe. In Revue medicíny v praxi : odborný medicínsky časopis. - Bratislava : MAURO Slovakia, 2012. ISSN 1336-202X, 2012, roč. 10, č. 6, s. 9-11. article