Search results

Records found: 4  
Your query: MeSH Keywords = "alfa galaktozidáza genetika"
  1. TitleFabryho choroba - ochorenie, na ktoré treba myslieť
    Author infoD. Kantárová ... [et al.]
    Co-authors Kantárová Daniela
    Klimentová Adriana
    Makovický Pavel
    Ježíková Alena
    Kajová Macháleková Katarína
    Mokáň Marián 1952-
    Mišovicová Nadežda
    Corporation Dni mladých internistov 25., 2006, Martin, Slovensko
    Sign.C 137
    Source Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 52, č. 5 (2006), s. 522-523
    systematics616-008.9-056.7:577.15:061.3
    MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika
    choroby lyzozómové
    alfa-galaktozidáza : genetika
    mutácia
    diagnostika
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    kazuistiky
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleFabryho choroba a jej skríning na dialyzačných pracoviskách Slovenska
    Par.titleScreening of Fabry disease in Slovak dialysis population
    Author infoAgáta Argalášová, Mária Majerníková, Jaroslav Rosenberger
    Author Argalášová Agáta
    Co-authors Majerníková Mária
    Rosenberger Jaroslav 1975-
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2017 . - Roč. 66, č. 6 (2017), s. 204-208  : ilustr., sch., tab.
    MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika : genetika
    alfa-galaktozidáza : genetika : krv
    metóda suchej kvapky krvi
    testovanie genetické
    skríning hromadný
    prevalencia
    hemodialýza
    pohlavie
    dospelý
    Subj. Headings deficit alfa-galaktozidázy A * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3)
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitlePrínos enzýmovej substitučnej terapie pre pacientov s Fabryho chorobou
    Author infoVlasta Kákošová
    Author Kákošová Vlasta
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.CD 59
    Source Lekárnik : odborno-informačný mesačník. - ISSN 1335-924X . - Roč. 11, č. 8 (2006), s. 36-39  : ilustr.
    systematics616-008.9-056.7 * 615.355
    MeSH Subject Fabryho choroba : etiológia : história : genetika
    Fabryho choroba : diagnostika : farmakoterapia : enzymológia
    alfa-galaktozidáza : genetika : použitie terapeutické
    dedičnosť
    príznaky a symptómy
    farmakoterapia
    Subj. Headings terapia enzýmová substitučná * Replagal * Fabrazym * agalzidáza alfa * agalzidáza beta
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitlePrvý prípad klasickej formy Fabryho choroby u dospelého pacienta v SR diagnostikovaný kardiológmi
    Author infoSolík P. ... [et al.]
    Co-authors Solík Peter
    Valkovičová Tatiana
    Šimková Iveta
    Goncalvesová Eva 1962-
    Corporation Slovenská kardiologická spoločnosť. Kongres 17., 2012, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 2635
    Source Cardiology letters . XVII. kongres Slovenskej kardiologickej spoločnosti : Bratislava, 11 - 13. október 2012. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2012 . - Vol. 21, no. S1 (2012), s. 26S-27S
    MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika : ľudia stredného veku
    alfa-galaktozidáza : genetika
    symptómy neurologické
    choroby očné
    kardiomyopatia hypertrofická
    hypertrofia ľavej komory
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    kazuistiky
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.