Search results
Title Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe). Současné možnosti diagnostiky a terapie Par.title Glycogen storage disease type II (GSD II, Pompe disease). Current diagnostic and therapeutic options Subtitle klinická kazuistika Author info Věra Malinová Author Malinová Věra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2010 . - Roč. 11, č. 5 (2010), s. 326-330 : ilustr., grafy, obr. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : diagnostika : dieťa
choroby svalov : diagnostika : patológia
diagnostika diferenciálna
nálezy patologicko-anatomické
terapia enzýmová substitučná
alfa-glukozidázy : analýza : použitie terapeutické
insuficiencia respiračná
Subj. Headings príznaky a symptómy * hypotónia svalová * Myozyme * ventilácia pľúcna umelá Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Late onset form of Pompe disease Author info Mattosova S ... [et al.] Title Pompeho choroba s neskorým nástupom Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kotysová Lívia
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
alfa-glukozidázy : analýza
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - nové trendy v diagnostike a liečbe Par.title Pompe disease - new trends in diagnosis and treatment Author info Peter Špalek, Anna Hlavatá Author Špalek Peter
Co-authors Hlavatá Anna
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2011 . - Roč. 8, č. 5 (2011), s. 225-229 : ilustr. (fareb.), fotogr., obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : etiológia : patológia
glykogenóza, typ II : farmakoterapia : terapia
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
slabosť svalová
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
terapia enzýmová substitučná
registre
Subj. Headings Pompeho choroba * alfa-glukozidáza rekombinantná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba Par.title Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 1 (2009), s. 44 a 46-49 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : dieťa
enzýmy : analýza : použitie terapeutické
choroby svalov : vrodené : dieťa : novorodenec
diagnostika diferenciálna
slabosť svalová
elektromyografia
Form, Genre prehľad
Subj. Headings Pompeho choroba * hypotonia svalová * myopatie * biopsia svalová * terapia enzymatická substitučná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skríning Pompeho choroby - meranie aktivity α-glukozidázy v suchých kvapkách krvi Author info Mattošová S. ... [et al.] Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 25-26 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : krv
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings metóda suchej kvapky krvi Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article