Search results
Title 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Author info P. Špalek, J. Chandoga, A. Hlavatá Author Špalek Peter
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 32-33 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit
vek pri vypuknutí choroby
príznaky a symptómy
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Par.title 10 years project of active screening for Pompe disease patients in Slovakia Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 135-139 : ilustr., fareb. grafy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings Pompeho choroba * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1335-9592, 2017, roč. 18, č. 6, s. 374. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 1, s. 41. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 146-147. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1335-9592, 2018, roč. 19, č. 6, s. 441-442. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. article
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Par.title Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author info Ivana Urminská ... [et al.] Co-authors Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. article
Title Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby Par.title Chronic hepatopathy as a long-term false diagnosis in adult form of Pompe disease Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Kucháriková Lucia
Hanáčková Eva
Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. 5 (2017), s. 254-258 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : krv : terapia
choroby svalov : diagnostika : etiológia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
terapia enzýmová substitučná
aspartátaminotransferázy : krv
alanínaminotransferáza : krv
kreatínkináza : krv
choroby pečene
omyly diagnostické
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * algoritmus diagnostický * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. article
Title Pompeho choroba Author info Radovan Junas Author Junas Radovan
Sign. C 2814 Source Revue medicíny v praxi. - ISSN 1336-202X. - Bratislava : Fabart , 2021 . - Roč. 19, č. 1 (2021), s. 34-36 : ilustr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia
choroby svalov
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
choroby zriedkavé
poruchy metabolizmu, vrodené
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
Subj. Headings Pompeho choroba Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba Author info Zaťková, B. - Hosťovecká, S. - Zatráková, Ľ. Author Zaťková B.
Co-authors Hosťovecká S.
Zatráková Ľ.
Corporation Celoslovenská infektologická konferencia 10., 2016, Nitra, Slovensko
Source 10. celoslovenská infektologická konferencia : zborník abstraktov : Nitra, 7. - 8. október 2016. - Košice : Univerzita Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach , 2016 . - ISBN 978-80-8152-446-2 . - S. 39 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
alfa-glukozidázy : deficit
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - liečiteľná myopatia a význam projektu vyhľadávania chorých v SR Author info Peter Špalek, Ivan Martinka Author Špalek Peter
Co-authors Martinka Ivan
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : klasifikácia : diagnostika
choroby svalov : patofyziológia : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
skríning hromadný
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * myopatie * terapia enzýmová substitučná * skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. article
Title Pompeho choroba - molekulárna podstata a diagnostický algoritmus Author info Mattošová, S. ... [et al.] Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 33-34 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : genetika
metóda suchej kvapky krvi
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. article
Title Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby Par.title Diaphragm respiration disorder as first clinical manifestation in adult form of Pompe disease Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Bali Hudák Marián
Martinka Ivan
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 4 (2021), s. 278-282 a 284 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
poruchy dýchania
choroby svalov
diagnostika diferenciálna
testy enzymatické klinické
analýza DNA, sekvenčná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * odporúčania pre prax * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. article
Title Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby Author info P. Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Bali Hudák Marián
Martinka Ivan
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 40-41 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
dyspnoe
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article