Search results
Title Huntingtonské fenokopie dospělého věku Par.title Adult-onset huntington disease phenocopies Author info Martin Kucharík, Jiří Klempíř, Jan Roth Author Kucharík Martin
Co-authors Klempíř Jiří
Roth Jan 1961-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 3 (2009), s. 166-169 : ilustr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject Huntingtonova choroba : diagnostika : genetika : patológia
príznaky a symptómy
chorea : diagnostika : patológia : vrodené
neuroakantocytóza
Friedreichova ataxia
ataxie spinocerebelárne : patológia
Subj. Headings fenokópia Huntigtonova * McLeodov syndróm * atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * neuroferritinopatia * HDL-1 atrofia * HDL-2 atrofia autozomálna dedičná * HDL-3 atrofia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Progresívne myoklonické epilepsie Par.title Progressive myoclonus epilepsies Author info Gabriela Timárová, Jaroslav Meluš, Eva Pakosová Author Timárová Gabriela
Co-authors Meluš Jaroslav
Pakosová Eva
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 83-88 : ilustr., fareb. obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject epilepsie myoklonické progresívne : genetika : klasifikácia : diagnostika
epilepsie myoklonické progresívne : etiológia : terapia : úmrtnosť
choroby lyzozómové, nervového systému : etiológia : genetika
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukolipidózy
Gaucherova choroba
myopatie mitochondriálne
symptómy neurologické
Subj. Headings atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * epilepsia myoklonická s ragged-red vláknami (MERRF) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES