Search results
Title Hereditárne motorické axonopatie a neuronopatie Author info Ľubomír Lisý Author Lisý Ľubomír 1940-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 75-78 : obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. systematics 616.8-009-056.7:575:612.822 MeSH Subject choroba motorických neurónov : etiológia : genetika
mitochondriopatie : genetika
stres oxidačný
membrány mitochondriálne : patológia
transport axónový : genetika
RNA : genetika
paraplégia spastická dedičná : etiológia : genetika
Subj. Headings axonopatie hereditárne motorické * neuronopatie hereditárne motorické * Charcotova-Marieho-Toothova choroba * skleróza amyotrofická laterálna * atrofia svalová spinálna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] BARTOŠ, Vladimír - HUŤKA, Zdenko - FEDOR, Marián - MIŠOVICOVÁ, Naďa - ADAMICOVÁ, Katarína - ADAMKOV, Marian. Pierre-Robinov komplex asociovaný s mnohopočetnými vrodenými malformáciami. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2007. ISSN 0069-2328, 2007, roč. 62, č. 12, s. 684-688. Title Liečba predsymptomatického dieťaťa so SMA typ II - kazuistika Author info Okáľová K., Tabačáková K., Trúsiková E. Author Okáľová Katarína
Co-authors Tabačáková Katarína
Trúsiková Eva
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 11 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : farmakoterapia : dojča
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings atrofia svalová spinálna typ 2 * osoby bez symptómov * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Solár Peter
Minárik Gabriel
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 16-17 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika
delécia génu
proteín prežívania motorického neurónu 1
Alu-elementy
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings atrofia svalová spinálna typ 1 * delécia exónov 2 až 5 génu SMN1 sprostredkovaná Alu-elementami * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES