Search results
Title Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Par.title Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Author info A. Zaťková, L. Kádasi Author Zaťková Andrea
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.832-009.54:575.113 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title DNA diagnostika pacientov so SMA Author info Petrovič R., Chandoga J. Author Petrovič Robert
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 15-16 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : farmakoterapia
testovanie genetické
mutácia
proteíny komplexu SMN
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SMN1 * gén SMN2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Floppy baby Author info Bystričanová Ž., Okáľová K., Králinský K. Author Bystričanová Žofia
Co-authors Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 66-67 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2 : antagonisty a inhibítory
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Léčba dětských SMA pacientů lékem nusinersen (Spinraza) - první zkušenosti Author info J. Haberlová Author Haberlová Jana
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 45 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
choroby neurodegeneratívne
choroba motorických neurónov
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen * Spinraza Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Non-5q proximálne spinálne svalové atrofie u detí Author info Trúsiková E., Okáľová K., Králinský K. Author Trúsiková Eva
Co-authors Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Corporation Sympózium praktickej neurológie. Neurológia pre prax 15. ročník, 2021, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax 15. ročník : 22. - 23. október 2021, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S4 (2021), s. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti liečby u pacientov so SMA Author info Katarína Okáľová Author Okáľová Katarína
Corporation Sympózium praktickej neurológie, Neurológia pre prax 12., 2018, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie Neurológia pre prax 12. ročník : 26. - 27. október 2018, Tatranská Lomnica : výber prednášok z podujatia. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S4 (2018), s. 30-34 : ilustr., fareb., graf, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
fenotyp
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
choroby neuromuskulárne : farmakoterapia
mutácia
gény
proteíny komplexu SMN
Subj. Headings nusinersen Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti liečby u pacientov so spinálnou muskulárnou atrofiou Author info Okáľová K., Králinský K. Author Okáľová Katarína
Co-authors Králinský Karol 1960-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 42 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
proteíny komplexu SMN
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
mutácia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
choroby genetické, vrodené
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Solár Peter
Minárik Gabriel
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 16-17 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika
delécia génu
proteín prežívania motorického neurónu 1
Alu-elementy
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings atrofia svalová spinálna typ 1 * delécia exónov 2 až 5 génu SMN1 sprostredkovaná Alu-elementami * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title RNA interferencia - nový nástroj génovej terapie Author info Branislav Kusenda, Šárka Pospíšilová Author Kusenda Branislav
Co-authors Pospíšilová Šárka
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 72-74 : obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 575.116.1:616-08 MeSH Subject RNA interferencia : fyziológia
terapia génová
RNA malá interferujúca : genetika
mikroRNA : genetika
DiGeorgeov syndróm : genetika
atrofia svalová spinálna : genetika
syndróm fragilného chromozómu X : genetika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title SMA - prehľad pacientov a možnosti liečby na Slovensku Author info Kolníková M. ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Viestová Eva
Okáľová Katarína
Lazarová Eva
Zavadiliková Eva
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40-41 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : terapia
oligonukleotidy nezmyselné
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article