Search results
Title Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Par.title Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Author info A. Zaťková, L. Kádasi Author Zaťková Andrea
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. systematics 616.832-009.54:575.113 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title DNA diagnostika pacientov so SMA Author info Petrovič R., Chandoga J. Author Petrovič Robert
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 15-16 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : farmakoterapia
testovanie genetické
mutácia
proteíny komplexu SMN
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SMN1 * gén SMN2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Solár Peter
Minárik Gabriel
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 16-17 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika
delécia génu
proteín prežívania motorického neurónu 1
Alu-elementy
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings atrofia svalová spinálna typ 1 * delécia exónov 2 až 5 génu SMN1 sprostredkovaná Alu-elementami * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinální svalové atrofie v dětském věku Author info Jana Haberlová, Petra Hedvičáková Author Haberlová Jana
Co-authors Hedvičáková Petra
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592 . - Roč. 1, č. 4 (2002), s. 180-182 : Obr., tab. systematics 616.8-009.5-053.2 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : klasifikácia : patológia
atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : terapia
cytogenetika
dieťa
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinální svalové atrofie v dětském věku - aktuální stav léčby Par.title Spinal muscular atrophy in childhood - actual treatment options Author info Jana Haberlová ... [et al.] Co-authors Haberlová Jana
Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 9-13. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 8-11 : ilustr., tab. MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : dieťa
atrofia svalová spinálna : klasifikácia : terapia : dieťa
príznaky a symptómy
terapia génová
dieťa
Subj. Headings nusinersen * risdiplam * onasemnogén abeparvovek * kritériá indikačné Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article