Search results
Title Einfluss der Rab5a-Mutation Q79L auf die Reifung der lysosomalen Enzyme Cathepsin D und ß-N-Acetylhexosaminidase in HEK-293 A7-Zellen Author info Vahdettin Bayraktar Title Vplyv mutácie rab5aQ79L na zrenie lyzozomálnych enzýmov katepsínu D a beta-N-acetylhexozaminidázy v HEK-293 A7 bunkách Author Bayraktar Vahdettin 1977-
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2005. - x, 105 s. : ilustr., grafy, tab., 21 cm Language German Country Germany Note Bibliogr. odkazy. - Zoznam použitých skratiek. - Dátum obhájenia: 1. decembra 2005 systematics 612.015(043.3) * 576.311.34 MeSH Subject lyzozómy : enzymológia : fyziológia : metabolizmus
katepsín D
beta-N-acetylhexozaminidázy
proteíny rab5, viažuce GTP : fyziológia : metabolizmus
mutácia
endozómy
línia bunková
Form, Genre dizertácia vedecká
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 32346 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) Author info B. Renczesová ... [et al.] Co-authors Renczesová Bettina
Jungová Petra
Špalek Peter
Hlavatá Anna
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
atrofia svalová spinálna : dospelý
gangliozidózy GM2
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] RENCZESOVÁ, Bettina - ŠPALEK, Peter. Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza). In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 149-152. 
article