Search results
Title Diagnostika mitochondriálních onemocnění s maternální dědičností: svalovou biopsii stále potřebujeme Author info M. Tesařová ... [et al.] Co-authors Tesařová M.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 21 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika
biopsia
svaly
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings biopsia svalová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba Par.title Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 1 (2009), s. 44 a 46-49 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : dieťa
enzýmy : analýza : použitie terapeutické
choroby svalov : vrodené : dieťa : novorodenec
diagnostika diferenciálna
slabosť svalová
elektromyografia
Form, Genre prehľad
Subj. Headings Pompeho choroba * hypotonia svalová * myopatie * biopsia svalová * terapia enzymatická substitučná Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Pompeho choroba a enzymatická substitučná liečba: liečiteľná myopatia. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-8621, 2008, roč. 3, č. 3, s. [183]. [4] KOVÁCS, László - HLAVATÁ, Anna - ILENČÍKOVÁ, Denisa. Ojedinelé choroby - nová priorita európskej legislatívy v zdravotníctve. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 1-2, s. 19-21. [4] ŠPALEK, Peter - HLAVATÁ, Anna. Pompeho choroba - nové trendy v diagnostike a liečbe. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2011. ISSN 1336-4790, 2011, roč. 8, č. 5, s. 225-229. [4] ŠPALEK, Peter. Pompeho choroba (glykogenóza II. typu) - patogenéza, klinický obraz a aktuálne trendy v diagnostike a liečbe. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 3, s. 153-159. [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1335-9592, 2017, roč. 18, č. 6, s. 374. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 1, s. 41. [4] SOLÍK, Peter. Vybrané zriedkavé príčiny hypertrofie ľavej komory. In Kardiológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-3433, 2021, roč. 19, č. 2, s. 89-93. [4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422. article
Title Role biopsie v diagnostice neuromuskulárních onemocnění v molekulárně biologické éře Par.title The role of biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders in the molecular biological era Author info Josef Zámečník Author Zámečník Josef 1974-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 50-52 Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 54-56. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby svalov
biopsia : metódy
zaobchádzanie s biologickým materiálom
techniky klinické laboratórne
Subj. Headings biopsia svalová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article