Search results
Title Gaucherova choroba a jej manažment - kazuistika Par.title Gaucher disease and its management - case report Author info Eduard Veseliny ... [et al.] Co-authors Veseliny Eduard
Jarčuška Peter
Hlavatá Anna
Šaligová Jana
Janičko Martin
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3037 Source Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 10, č. 3 (2011), s. 153-158 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH Subject Gaucherova choroba : patofyziológia : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
glukozylceramidáza : deficit : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
splenomegália
trombocytopénia
dreň kostná : patológia
Subj. Headings kazuistiky * beta-glukocerebrozidáza * imigluceráza * Gaucherove bunky * algoritmus diagnostický * chitotriozidáza * liečba redukujúca substrát Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Nové možnosti monitorovania známych metabolických ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K., Mattošová S. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Mattošová Slavomíra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 10 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
biomarkery
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * chitotriozidáza * glukozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb1) * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zriedkavé choroby lyzozómového kompartmentu - korelácia genotypu, fenotypu, biomarkerov a ich využitie v klinickej praxi Author info Petrovič R. ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Pastoráková Andrea
Böhmer Daniel
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 10-11 MeSH Subject choroby zriedkavé
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
biomarkery
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tezaurizmózy * glukozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb1) * chitotriozidáza * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article