Search results
Title Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami Par.title Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Letenayová Ivana (Author)
Škodová Jozefína (Author)
Franková Eva (Author)
Csáder M. (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 5 (2000), s. 338-340 : Obr. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-007.2:616-008.9-053.31 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia
cholesterol : biosyntéza : deficit
hyperplázia adrenálna vrodená
hyperkaliémia
hyponatriémia
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika Par.title Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Skokňová Martina
Kozák Libor 1960-2007
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality vrodené : diagnostika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne
cholesterol : biosyntéza : deficit
spektrofotometria ultrafialová
patológia molekulárna
gény
mutácia
oxidoreduktázy
dehydrocholesteroly
Subj. Headings 7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99. [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1336-8168, 2019, roč. 20, č. 3, s. 136. article