Search results
Title Deficit ornitínkarbamoyltransferázy (OTC) Subtitle správa z workshopu na 42. stretnutí Európskej metabolickej skupiny, Lisabon 4.-6. júna 2010 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 2 (2011), s. 96 : ilustr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kongresy ako téma : klasifikácia
choroby metabolické : dieťa
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : patofyziológia : terapia : úmrtnosť
močovina : metabolizmus
poruchy močovinového cyklu, vrodené
diéta nízkoproteínová
dieťa
u ženského pohlavia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Deficit ornitíntranskarbamylázy v pediatrickej praxi Author info Székyová D. ... [et al.] Co-authors Székyová Dagmar
Hlavatá Anna
Schich Behúlová Darina
Dvořáková Lenka
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : komplikácie : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
diagnostika včasná : dieťa
diagnostika diferenciálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ornitíntranskarbamylázy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Par.title Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Author info Viera Klčová ... [et al.] Co-authors Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Sign. C 2599 Source Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:613.24 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fenotypová rozdielnosť u pacientov s deficitom ornitíntranskarbamylázy Par.title Phenotypic differences in patients with deficit of ornitin-transcarbamylase Author info D. Székyová ...[et al.] Co-authors Székyová Dagmar
Hlavatá Anna
Dvořáková Lenka
Škodová Jozefína
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 528 Language English, Slovak Country Czech Republic systematics 616.33-008.44-053.2:577.15:061.3 MeSH Subject choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : komplikácie : diagnostika
choroby metabolické a poruchy výživy : diagnostika
fenotyp
strava, stravovanie a diéty
choroby pečene
poruchy správania dieťaťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nonketotic hyperglycinaemia in Slovakia Author info Z. Vajnerová ... [et al.] Title Hyperglycinémia neketotická na Slovensku Co-authors Vajnerová Zuzana
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Holešová I.
Ponec J.
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Gregová Edita
Hálová Katarína
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 337-338 : Tab. Language English Country Slovak Republic systematics 616.379-008.64:616.8:575.113(437.6):061.3 MeSH Subject hyperglycinémia neketotická : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby mozgu, metabolické
glycín : analýza : použitie diagnostické
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : diagnostika : etiológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
sfingomyelíny : analýza : použitie diagnostické
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - KOLNÍKOVÁ, Miriam - SKOKŇOVÁ, Martina - BRENNEROVÁ, Katarína. Neketotická hyperglycinémia. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 1, s. 19-21. article
Title Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy Par.title Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylase deficiency Author info Jan Papež ... [et al.] Co-authors Papež Jan
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 255-258 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 17, č. 1 (2016), s. 52-55. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : metabolizmus : genetika : dieťa
poruchy močovinového cyklu, vrodené : diagnostika : terapia
hyperamonémia : moč
mutácia
ornitíntranskarbamoyláza : metabolizmus
močovina : metabolizmus
príznaky a symptómy
biomarkery : krv : moč
dieťa
dojča
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Transplantácia pri liečbe dedičných metabolických porúch Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Adamcová-Selčanová Svetlana
Juríčková Katarína
Brennerová Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e33 Source Elektronická príloha . - tlačená Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, vrodené
poruchy metabolizmu, vrodené
poruchy močovinového cyklu, vrodené
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
transplantácia pečene
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article