Search results
Title Aarskog-Scottův syndrom Author info Fialová V., Věříšová P. Author Fialová V.
Co-authors Věříšová P.
Corporation Sympózium detskej oftalmológie s medzinárodnou účasťou 14., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 2146, Z 2147 Source XIV. Sympózium detskej oftalmológie s medzinárodnou účasťou : 31. 5. - 1. 6. 2019, Holiday Inn, Bratislava : zborník abstraktov. - [Bratislava : A-medi management] , 2019 . - ISBN 978-80-89797-47-9 . - S. 16-17 MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X
príznaky a symptómy
choroby očné
strabizmus
terapeutika
súrodenci
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Aarskogov–Scottov syndróm * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Title Adrenoleukodystrofia viazaná na chromozóm X Par.title X-chromosome linked adrenoleucodystrophy Author info Júlia Hrachová, Jaroslava Strnová Author Hrachová Júlia
Co-authors Strnová Jaroslava
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 261-262 systematics 616.45-008.64:616.8 MeSH Subject adrenoleukodystrofia : genetika : diagnostika : terapia
choroby genetické, viazané na chromozóm X
insuficiencia nadobličiek
choroby kôry nadobličiek
symptómy neurologické
Subj. Headings adrenomyeloneuropatia * hypokorticizmus * demyelinizácia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetic aspects of the normal and pathological traits in humans Author info Daniel Böhmer, Vanda Repiská Title Genetické aspekty normálnych a patologických rysov u ľudí Author Böhmer Daniel
Co-authors Repiská Vanda
ISBN 978-80-7167-139-8 (brož.) Issue first ed. Issue data Bratislava : Asklepios , 2009. - 79 s. : ilustr., grafy, schémy, tab., 25 cm Chapters, articles systematics 575(075.8) * 616-056.7 * 616-007 MeSH Subject javy genetické
choroby genetické, vrodené : genetika
choroby genetické, viazané na chromozóm X
dedičnosť multifaktoriálna
mutagenéza
analýza cytogenetická
gametogenéza
aberácie chromozómové
cyklus bunkový - kontrolné body
apoptóza
teratológia
terminológia ako téma
Form, Genre učebnica
Language English Country Slovak Republic Copy count 2, currently available 2 Document kind Skriptá Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info U 10859 sklad Rovinka - monografické dokumentyU 10860 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Genetické minimum Par.title Genetic minimum Document part 2.. Genetické vyšetrenie a úvod k monogénovým chorobám Author info Darina Ďurovčíková Author Ďurovčíková Darina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Zv. 15, č. 1-2 (2008), s. 31-34 : ilustr., tab. systematics 616-056.7 * 575 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : prevencia a kontrola
testovanie genetické
techniky klinické laboratórne
choroby genetické, viazané na chromozóm X : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
starostlivosť prekoncepčná
poradenstvo genetické
Subj. Headings choroby monogénové * poruchy genetické * vyšetrenie genetické * dedičnosť Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika pre prax Author info D. Ďurovčíková Author Ďurovčíková Darina
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2814 Source Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. - ISSN 1336-202X. - Bratislava : MAURO . - Roč. 1, č. 3 (2003), s. 9-11 : Obr., tab. systematics 616-056.7-07 MeSH Subject genetika lekárska : história : metódy
choroby genetické, viazané na chromozóm X : klasifikácia : diagnostika
testovanie genetické : využitie
predispozícia k chorobe, genetická : genetika : prevencia a kontrola
záťaž genetická
rodokmeň
analýza DNA, mutačná
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Author info Gašperíková, D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Slovenské obezitologické dni s medzinárodnou účasťou 13., 2015, Trnava, Slovensko
Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť , 2015 . - Roč. 15, č. 30 (2015), s. 115-116 MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm : dieťa
analýza DNA, mutačná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Author info Staník J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Daniš Daniel
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 21 MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm
analýza DNA, sekvenčná
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Indikácie a možnosti genetického vyšetrenia v pediatrii Par.title Indications and possibilities of genetic examination in pediatrics Author info Jana Behunová Author Behunová Jana
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 3 (2006), s. 124-131 : obr., tab. systematics 616-007.1-053.2-07 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : epidemiológia : diagnostika : patológia
testovanie genetické : dieťa
genetika lekárska
choroby genetické, viazané na chromozóm X
abnormality vrodené : klasifikácia : diagnostika : dieťa
aberácie chromozómové
analýza cytogenetická
Subj. Headings choroby genetické * vyšetrenie genetické * indikácie * anomálie vrodené * choroby multifaktoriálne * dysmorfie malé Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Subtitle understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings Author info guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer Title Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe Another authors Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Widmer Urs (Editor)
Corporation International symposium on Lysosomal Storage Diseases 5., 2005, Valencia, Španielsko
ISSN 0803-5326 Year, No. Vol. 95 suppl. 451 (2006) Issue data Stockholm : Taylor & Francis , 2006. - 144 s. : il., obr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 451
Note Obsahuje bibliogr. odkazy Chapters, articles systematics 616-008-053.2(063) MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
choroby lyzozómové : patológia : terapia : genetika
inaktivácia chromozómu X
stupeň závažnosti ochorenia
Fabryho choroba : patológia : diagnostika : genetika
glykogenóza, typ II : patológia
nefropatie diabetické
enzýmy : použitie terapeutické
Gaucherova choroba : patofyziológia : genetika : diagnostika
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
mukopolysacharidózy
Form, Genre kongres
Language English Country Sweden Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Majú pacienti s kongenitálnou trombocytopéniou novú terapeutickú nádej? Author info M. Grešíková ... [et al.] Co-authors Grešíková Monika
Šemberová Jana
Freiberger Tomáš
Ravčuková Barbora
Corporation Hemofilické dni s medzinárodnou účasťou. Konferencia 9., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 2004 Source IX. hemofilické dni s medzinárodnou účasťou : konferencia pri príležitosti Svetového dňa hemofílie : 27. - 28. apríl 2017, Lindner Hotel Gallery Central, Bratislava : abstrakty prednášok. - [Bratislava : FARMI-PROFI] , 2017 . - ISBN 978-80-972285-2-1 . - S. 19 MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X
trombocytopénia : vrodené : terapia : dieťa
Wiskottov-Aldrichov syndróm
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings trombocytopénia kongenitálna * trombocytopénia viazaná na X-chromozóm * trombomimetiká * eltrombopag Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article