Search results
Title Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Author info Gašperíková, D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Slovenské obezitologické dni s medzinárodnou účasťou 13., 2015, Trnava, Slovensko
Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť , 2015 . - Roč. 15, č. 30 (2015), s. 115-116 MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm : dieťa
analýza DNA, mutačná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Author info Staník J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Daniš Daniel
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 21 MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm
analýza DNA, sekvenčná
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Subtitle understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings Author info guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer Title Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe Another authors Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Widmer Urs (Editor)
Corporation International symposium on Lysosomal Storage Diseases 5., 2005, Valencia, Španielsko
ISSN 0803-5326 Year, No. Vol. 95 suppl. 451 (2006) Issue data Stockholm : Taylor & Francis , 2006. - 144 s. : il., obr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 451
Note Obsahuje bibliogr. odkazy Chapters, articles systematics 616-008-053.2(063) MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
choroby lyzozómové : patológia : terapia : genetika
inaktivácia chromozómu X
stupeň závažnosti ochorenia
Fabryho choroba : patológia : diagnostika : genetika
glykogenóza, typ II : patológia
nefropatie diabetické
enzýmy : použitie terapeutické
Gaucherova choroba : patofyziológia : genetika : diagnostika
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
mukopolysacharidózy
Form, Genre kongres
Language English Country Sweden Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy Par.title Rett syndrome: history, clinical features and atypical variants Author info Vladimír Bzdúch, Katarína Jariabková, Miriam Kolníková Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Jariabková Katarína
Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 6 (2014), s. 296-299 MeSH Subject Rettov syndróm : história : genetika
choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
cyklín dependentná kináza 5
gény
mutácia
symptómy neurologické
dieťa
Form, Genre prehľad
Subj. Headings gén MECP2 * Rettov syndróm - atypické varianty * gén CDKL5 * gén FOXG1 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article