Search results
Title 9. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách (AEWIEM) v roku 2004 na Slovensku Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 4 (2004), s. 24 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.153-008.83:575.113:061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : komplikácie : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
starostlivosť dlhodobá : metódy : organizácia a riadenie
ekonomika lekárska : klasifikácia
kvalita života : psychológia
spolupráca medzinárodná
dieťa
Form, Genre kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Abstracts from 6th International Conference on Early Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases: From Gametes to Embryo Subtitle Milan, 18-20 May 1992 Title Abstrakty z konferencie o skorej prenatálnej diagnostike dedičných chorôb. Od gaméty k embryu Issue data Chichester : Wiley & Sons , 1992. - 187 s. Edition Prenatal Diagnosis ; Suppl.
Language English Country United States of America systematics 618.33:616-056.7(061.3)(08) MeSH Subject embryo cicavcov : patológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika
diagnostika prenatálna
choroby plodu
kongresy ako téma
choroby plodu
Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Year, No. Vol. 12 Suppl. (1992) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 2620 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Akí budeme? Author info Michal Ondrejčák, Ivan Garčár Author Ondrejčák Michal 1944-
Co-authors Garčár Ivan
Sign. C 3080 Source Cardio magazín. - ISSN 1337-0537. - Bratislava : Reklamná agentúra Svetlonos , 2008 . - Roč. 3, č. 4 (2008), s. 24-26 : ilustr. (fareb.), fotogr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject genetika lekárska
služby lekárskej genetiky
choroby genetické, vrodené : diagnostika
Form, Genre interview
Subj. Headings genetika klinická Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe hereditárnych neuromuskulárnych ochorení Author info Špalek P. Author Špalek Peter
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 19-20 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
choroby neuromuskulárne : diagnostika : terapia
choroby zriedkavé
registre
glykogenóza, typ II
alfa-glukozidázy
neuropatie amyloidné familiárne
dystrofie svalové
elektrokardiografia
kanalopatie
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * stabilizátor transtyretínu * tafamidis Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Caroliho choroba Par.title Caroli's disease Author info M. Krajčírová ... [et al.] Co-authors Krajčírová Mária
Zlocha Jozef
Haviar Dušan
Kirňák Juraj
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 503 Language English, Slovak Country Czech Republic systematics 616.361-007-053.2:061.3 MeSH Subject Caroliho choroba : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
faktory vekové
enzýmy a koenzýmy : analýza : použitie diagnostické
výkony chirurgické na žlčovom systéme : metódy
ultrasonografia : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Celiakia, najčastejšia príčina chronickej poruchy výživy u detí Par.title Coeliac disease, the most frequent cause of chronic nutrition disorder in children Author info Miroslav Šašinka, Milan Kuchta Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Kuchta Milan
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 47, č. 1 (1998), s. 35-38 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.341-002-053.2 MeSH Subject celiakia : diagnostika : etiológia : terapia
poruchy výživy detí : diagnostika : prevencia a kontrola : terapia
glutény : účinky nežiaduce : chémia : metabolizmus
autoimunita : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : patológia : prevencia a kontrola
diagnostika diferenciálna : dieťa
dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KUCHTA, Milan. Celiakia, choroba mnohých tvárí - reminiscencie. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2022. ISSN 1336-863X, 2022, roč. 17, č. 1, s. 13-17. article
Title Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, kazuistika familiární formy onemocnění Author info Vanda Franková ... [et al.] Co-authors Franková Vanda 1967-
Serbinová Iveta
Matěj Radoslav 1974-
Koukolík František 1941-
Sikora Jakub
Belšan Tomáš
Sign. C 3032 Source Psychiatria pre prax. - ISSN 1335-9584. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 6 (2004), s. 302-305 : Obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.832-004.5-056.7 MeSH Subject Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : klasifikácia : etiológia
demencia : diagnostika : etiológia : ľudia pokročilého veku
choroby genetické, vrodené : diagnostika
prióny : účinky nežiaduce : klasifikácia
diagnostika diferenciálna
Form, Genre kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Čo odhalia testy DNA? Author info Mariana Paulinyová, Ľudovít Kádasi Author Paulinyová Mariana
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 143 Source Zdravie : fit, krása, pohoda. - ISSN 0044-1953. - Bratislava : Spoločnosť 7 PLUS . - Roč. 59, č. 2 (2003), s. 26-27 : Fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 577.113:577.2:575.1 MeSH Subject DNA : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
analýza DNA, mutačná : využitie
Form, Genre interview
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Čo všetko môže porušiť funkciu sluchového orgánu? Author info Ivan Klačanský Author Klačanský Ivan 1923-2008
Sign. C 2837 Source Slovenský gong : mesačník o problematike sluchovo postihnutých občanov . - Roč. 9(29), č. 2 (2000), s. 6-7 : Obr. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.28-008.1 MeSH Subject poruchy sluchu : vrodené : komplikácie : diagnostika
ucho : abnormality : poranenia : patológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia
strata sluchu : komplikácie : etiológia : dieťa
nádory ucha : klasifikácia : diagnostika
Subj. Headings ucho * poruchy sluchu * choroby dedičné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičný nefrotický syndróm Par.title Hereditary nephrotic syndrome Author info Miroslav Šašinka, Katarína Furková Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 245-251 : ilustr., fareb., fotogr., obr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject syndróm nefrotický : vrodené : genetika : etiológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
podocyty
membrána bunková
proteíny
mutácia
príznaky a symptómy
alfa-fetoproteíny : gravidita
prognóza
dieťa
Subj. Headings syndróm nefrotický kongenitálny fínskeho typu * gén NPHS1 pre nefrín * gén NPHS2 pre podocín * kortikorezistencia * gén TRCP6 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article