Search results
Your query:
MeSH Keywords = "choroby genetické vrodené diagnostika etiológia genetika"
Title Environmental factors and congenital malformations Author info E. Szabova, W. Rantova Title Environmentálne faktory a kongenitálne malformácie Author Szabová E.
Co-authors Rantova W.
Corporation Farmakologické dni 52., 2002, Martin, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 103, č. 9 (2002), s. 341 Language English Country Slovak Republic systematics 613.5/.6:616-056.7-053.31:312.8:061.3 MeSH Subject prostredie životné a verejné zdravie : účinky nežiaduce : analýza : prevencia a kontrola
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
zdravie pri práci : zákonodarstvo a právna veda : štatistika a číselné údaje
gravidita : genetika
štatistika demografická
abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Glutamine and glutamate in the differential diagnosis of hyperammonemias, organic acidurias, the hyperinsulinism/hyperammonemia (HIHA) syndrome and hyperglutamic acidemia Author info J.G.M. Huijmans ... [et al.] Title Glutamín a glutamát v diferenciálnej diagnóze hyperamoniémie, organickej acidúrie a syndrómu hyperinzulinizmu/hyperamoniémie (HIHA) a hyperglutamickej acidémie Co-authors Huijmans J.G.M.
de Klerk J.B.C.
Wiliams M.
Cairo W.I.
van der Meijden E.
Duran Marinus
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 326 Language English Country Slovak Republic systematics 616.379-008.64:577.15:575.113:061.3 MeSH Subject hyperinzulinizmus : vrodené : enzymológia : genetika
hyperamonémia : enzymológia : diagnostika : genetika
kyselina glutámová : analýza : použitie diagnostické
acidóza : diagnostika : etiológia
dusík močoviny v krvi
choroby metabolické
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Idiopatická hypoalbuminémia (analbuminémia) Par.title Idiopathic hypoalbuminemia (analbuminemia) Author info Š. Rosipal, M. Debreová, R. Rosipal Author Rosipal Štefan 1942-2022
Co-authors Debreová Marianna
Rosipal Robert
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 525 Language English, Slovak Country Czech Republic systematics 616.3:575.113:616-053.2:061.3 MeSH Subject hypoalbuminémia : diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
genetika lekárska
hyperlipoproteinémie
artérioskleróza
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Metabolické poruchy ako príčina urolititiázy u detí Par.title Metabolic causes of urolithiasis in children Author info M. Gecíková ... [et al.] Co-authors Gecíková Margaréta
Hlavatá Anna
Futas Ján
Schich Behúlová Darina
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 477-478 Language English, Slovak Country Czech Republic systematics 616.613-003.7-08:061.3 MeSH Subject konkrementy močové
choroby metabolické : komplikácie : diagnostika
dieťa
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
prognóza
diagnostika
cystinúria : diagnostika : etiológia : genetika
konkrementy obličkové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Phenylketonuria and adulthood - what is the actual situation in the east slovakia region? Author info Ľ. Potočňáková ... [et al.] Title Fenylketonúria a dospelosť - aká je aktuálna situácia vo východoslovenskom regióne? Co-authors Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Vasilíková Mária
Szabóová Anna
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 333 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
psychopatológia
dietoterapia : metódy
prieskumy a dotazníky : klasifikácia : normy a štandardy : využitie
náklady na ochorenie
deti dospelé
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Unexplained familial methylmalonic aciduria: a benign situation or an unidentified inborn error? Author info M. Gunduz ... [et al.] Title Esenciálna familiárna metylmalónová acidúria: priaznivá situácia alebo neidentifikovaná vrodená chyba? Co-authors Gunduz M.
Ezgu F.S.
Tumer L.
Hasanoglu A.
Biberoglu G.
Fowler B.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 325 Language English Country Slovak Republic systematics 577.15:575.113:061.3 MeSH Subject kyselina metylmalónová : moč
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
moč : chémia
vitamín B12 : analýza
kyselina listová : analýza : použitie diagnostické
homocysteín : analýza : použitie diagnostické
chromatografia : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Urea cycle disorders - pitfalls in diagnosis Author info D. Behúlová ... [et al.] Title Choroby z patológie metabolizmu močoviny - chyby v diagnóze Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Ponec J.
Zeman Jiří 1950-
Gregová Elena
Dvořáková Lenka
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 319-320 : Tab. Language English Country Slovak Republic systematics 612.015.33:616-008.831:575.113:061.3 MeSH Subject dusík močoviny v krvi
diagnostika diferenciálna
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
hyperamonémia : diagnostika : etiológia : genetika
ornitín : účinky nežiaduce : analýza
psychiatria biologická : metódy
analýza DNA, mutačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Výskyt a molekulovo-genetická diagnostika hereditárnej hemochromatózy na Slovensku Author info L. Kovács ... [et al.] Co-authors Kovács László 1950-2017
Another authors Zlocha Jozef (Author)
Požgayová Slávka (Author)
Dúbrava Martin 1960- (Author)
Kupčová Viera 1951- (Author)
Pavlíková Daniela (Author)
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : Bonus . - Č. 2 (2003), s. 7-10 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy systematics 616-003.829.1-07-08:575.113(437.6) MeSH Subject hemochromatóza : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
mutagenéza
cirhóza pečene : komplikácie : etiológia : genetika
venesekcia : metódy : využitie
kazuistiky
Headings Geogr. Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KUPČOVÁ, Viera (1951-). Hemochromatóza pečene v našom klinickom materiáli. In Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-1473, 2008, roč. 7, č. 2, s. 85-90. [4] KAŠČÁK, Marián. Metabolické choroby pečene z nadbytku železa. In Trendy v hepatológii. - Bratislava : Pharmedcons, 2011. ISSN 1337-9836, 2011, roč. 3, č. 1, s. 42-54. [2] KUPČOVÁ, Viera (1951-) - TURECKÝ, Ladislav. Hereditárna hemochromatóza z pohľadu klinika - prehľad a vlastné skúsenosti. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2022. ISSN 0457-4214, 2022, roč. 71, č. 11, s. 443-457.