Search results

Records found: 8  
Your query: MeSH Keywords = "choroby genetické vrodené diagnostika etiológia genetika"
  1. TitleEnvironmental factors and congenital malformations
    Author infoE. Szabova, W. Rantova
    TitleEnvironmentálne faktory a kongenitálne malformácie
    Author Szabová E.
    Co-authors Rantova W.
    Corporation Farmakologické dni 52., 2002, Martin, Slovensko
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 103, č. 9 (2002), s. 341
    systematics613.5/.6:616-056.7-053.31:312.8:061.3
    MeSH Subject prostredie životné a verejné zdravie : účinky nežiaduce : analýza : prevencia a kontrola
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
    zdravie pri práci : zákonodarstvo a právna veda : štatistika a číselné údaje
    gravidita : genetika
    štatistika demografická
    abstrakt z kongresu
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleGlutamine and glutamate in the differential diagnosis of hyperammonemias, organic acidurias, the hyperinsulinism/hyperammonemia (HIHA) syndrome and hyperglutamic acidemia
    Author infoJ.G.M. Huijmans ... [et al.]
    TitleGlutamín a glutamát v diferenciálnej diagnóze hyperamoniémie, organickej acidúrie a syndrómu hyperinzulinizmu/hyperamoniémie (HIHA) a hyperglutamickej acidémie
    Co-authors Huijmans J.G.M.
    de Klerk J.B.C.
    Wiliams M.
    Cairo W.I.
    van der Meijden E.
    Duran Marinus
    Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 326
    systematics616.379-008.64:577.15:575.113:061.3
    MeSH Subject hyperinzulinizmus : vrodené : enzymológia : genetika
    hyperamonémia : enzymológia : diagnostika : genetika
    kyselina glutámová : analýza : použitie diagnostické
    acidóza : diagnostika : etiológia
    dusík močoviny v krvi
    choroby metabolické
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleIdiopatická hypoalbuminémia (analbuminémia)
    Par.titleIdiopathic hypoalbuminemia (analbuminemia)
    Author infoŠ. Rosipal, M. Debreová, R. Rosipal
    Author Rosipal Štefan 1942-2022
    Co-authors Debreová Marianna
    Rosipal Robert
    Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 525
    systematics616.3:575.113:616-053.2:061.3
    MeSH Subject hypoalbuminémia : diagnostika
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
    genetika lekárska
    hyperlipoproteinémie
    artérioskleróza
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageEnglish, Slovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleMetabolické poruchy ako príčina urolititiázy u detí
    Par.titleMetabolic causes of urolithiasis in children
    Author infoM. Gecíková ... [et al.]
    Co-authors Gecíková Margaréta
    Hlavatá Anna
    Futas Ján
    Schich Behúlová Darina
    Kovács László 1950-2017
    Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 477-478
    systematics616.613-003.7-08:061.3
    MeSH Subject konkrementy močové
    choroby metabolické : komplikácie : diagnostika
    dieťa
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
    prognóza
    diagnostika
    cystinúria : diagnostika : etiológia : genetika
    konkrementy obličkové
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageEnglish, Slovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitlePhenylketonuria and adulthood - what is the actual situation in the east slovakia region?
    Author infoĽ. Potočňáková ... [et al.]
    TitleFenylketonúria a dospelosť - aká je aktuálna situácia vo východoslovenskom regióne?
    Co-authors Potočňáková Ľudmila
    Šaligová Jana
    Vasilíková Mária
    Szabóová Anna
    Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 333
    systematics616-056.7:575.113:061.3
    MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
    psychopatológia
    dietoterapia : metódy
    prieskumy a dotazníky : klasifikácia : normy a štandardy : využitie
    náklady na ochorenie
    deti dospelé
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitleUnexplained familial methylmalonic aciduria: a benign situation or an unidentified inborn error?
    Author infoM. Gunduz ... [et al.]
    TitleEsenciálna familiárna metylmalónová acidúria: priaznivá situácia alebo neidentifikovaná vrodená chyba?
    Co-authors Gunduz M.
    Ezgu F.S.
    Tumer L.
    Hasanoglu A.
    Biberoglu G.
    Fowler B.
    Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 325
    systematics577.15:575.113:061.3
    MeSH Subject kyselina metylmalónová : moč
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
    moč : chémia
    vitamín B12 : analýza
    kyselina listová : analýza : použitie diagnostické
    homocysteín : analýza : použitie diagnostické
    chromatografia : metódy
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitleUrea cycle disorders - pitfalls in diagnosis
    Author infoD. Behúlová ... [et al.]
    TitleChoroby z patológie metabolizmu močoviny - chyby v diagnóze
    Co-authors Schich Behúlová Darina
    Bzdúch Vladimír
    Fabriciová Katarína
    Hlavatá Anna
    Kolníková Miriam
    Škodová Jozefína
    Šalingová Anna
    Ponec J.
    Zeman Jiří 1950-
    Gregová Elena
    Dvořáková Lenka
    Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 319-320  : Tab.
    systematics612.015.33:616-008.831:575.113:061.3
    MeSH Subject dusík močoviny v krvi
    diagnostika diferenciálna
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
    hyperamonémia : diagnostika : etiológia : genetika
    ornitín : účinky nežiaduce : analýza
    psychiatria biologická : metódy
    analýza DNA, mutačná
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  8. TitleVýskyt a molekulovo-genetická diagnostika hereditárnej hemochromatózy na Slovensku
    Author infoL. Kovács ... [et al.]
    Co-authors Kovács László 1950-2017
    Another authors Zlocha Jozef (Author)
    Požgayová Slávka (Author)
    Dúbrava Martin 1960- (Author)
    Kupčová Viera 1951- (Author)
    Pavlíková Daniela (Author)
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.C 2879
    Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : Bonus . - Č. 2 (2003), s. 7-10  : Obr., tab.
    systematics616-003.829.1-07-08:575.113(437.6)
    MeSH Subject hemochromatóza : diagnostika : genetika
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
    mutagenéza
    cirhóza pečene : komplikácie : etiológia : genetika
    venesekcia : metódy : využitie
    kazuistiky
    Headings Geogr. Slovensko
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.