Search results
Title 9. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách (AEWIEM) v roku 2004 na Slovensku Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 4 (2004), s. 24 systematics 616.153-008.83:575.113:061.3 Event keywords Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : komplikácie : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
starostlivosť dlhodobá : metódy : organizácia a riadenie
ekonomika lekárska : klasifikácia
kvalita života : psychológia
spolupráca medzinárodná
dieťa
Form, Genre kongres
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title DEEAH syndróm - raritné monogénové ochorenie Author info Hamidová O. ... [et al.] Co-authors Hamidová Olívia
Hrčková Gabriela
Hornová Jarmila
Urminská M.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 37 MeSH Subject syndróm : dieťa
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) * mutácia génu MADD Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit biotinidázy - jednoduchá biochemická diagnostika liečiteľnej metabolickej poruchy Author info A. Šalingová ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Another authors Horáková Júlia (Author)
Vasilenková Alena (Author)
Schich Behúlová Darina (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Kasanická Anna (Author)
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 3., 1998, Novoľubovnianské kúpele, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140 systematics 616.153.1-008.64:616-074:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
biotín : metabolizmus : genetika
enzýmy : krv : deficit : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne : účinky nežiaduce : využitie
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detekcia chybného odberu choriových klkov metódami molekulárnej genetiky Par.title Detection of incorrect sampling of chorionic villi using methods of molecular genetics Author info J. Šimko ... [et al.] Co-authors Šimko Juraj
Another authors Zatkalíková Lívia (Author)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Author)
Mináriková O. (Author)
Štencl Peter 1951- (Author)
Križko Marián (Author)
Holomáň Karol 1945-2019 (Author)
Šimko Fedor (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862 . - Roč. 5, č. 1 (1998), s. 34-37 : Obr. systematics 618.344-07:616-056.7 MeSH Subject biopsia choriónových klkov : metódy : klasifikácia : využitie
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patológia
fétus : cytológia : patológia
bias selektívny
ženy : gravidita
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dve klinicko-genetické formy primárneho kongenitálneho glaukómu u nás Par.title Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country Author info A. Gerinec, V. Ferák, M. Plášilová Author Gerinec Anton 1947-
Co-authors Ferák Vladimír 1938-
Plášilová Martina
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 488 Source Česká a slovenská oftalmologie : časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti. - ISSN 1211-9059 . - Roč. 54, č. 5 (1998), s. 289-293 : Tab. systematics 617.7-007.681:616-056.7(437.6) MeSH Subject glaukóm : etnológia : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : etiológia
heterozygot
gény recesívne : genetika
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické minimum Par.title Genetic minimum Document part 2.. Genetické vyšetrenie a úvod k monogénovým chorobám Author info Darina Ďurovčíková Author Ďurovčíková Darina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Zv. 15, č. 1-2 (2008), s. 31-34 : ilustr., tab. systematics 616-056.7 * 575 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : prevencia a kontrola
testovanie genetické
techniky klinické laboratórne
choroby genetické, viazané na chromozóm X : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
starostlivosť prekoncepčná
poradenstvo genetické
Subj. Headings choroby monogénové * poruchy genetické * vyšetrenie genetické * dedičnosť Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárny angioedém Par.title Hereditary angioedema Author info K. Sedláčková ... [et al.] Co-authors Bergendiová Katarína
Another authors Michaličková Júlia 1940-2023 (Author)
Paulovičová Ema (Author)
Hrubiško Martin 1958- (Author)
Note Res. slov., angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 10, č. 3 (2000), s. 5-8 : Tab. systematics 616.5-002-097:577.2:57.083:615.35 MeSH Subject angioedém : diagnostika : etiológia
proteíny inaktivujúce komplement C1 : účinky nežiaduce : imunológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : imunológia
anaboliká : aplikácia a dávkovanie : farmakokinetika : použitie terapeutické
komplement C4 : analýza : genetika : imunológia
komplement C2 : analýza : genetika : imunológia
diagnostika diferenciálna
Subj. Headings edém angioneurotický * inaktivátory komplementu 1 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna diagnostika mutácie zodpovednej za častú a závažnú formu primárneho kongenitálneho glaukómu Par.title DNA-based detection of a mutation responsible for severe and freguent form of primary congenital glaucoma Author info M. Plášilová, A. Gerinec, V. Ferák Author Plášilová Martina
Co-authors Gerinec Anton 1947-
Ferák Vladimír 1938-
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 488 Source Česká a slovenská oftalmologie : časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti. - ISSN 1211-9059 . - Roč. 54, č. 5 (1998), s. 281-288 : Obr., tab. systematics 617.7-007.681:616-056.7(437.6) MeSH Subject glaukóm : genetika : diagnostika : etnológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : etiológia
mutácia : genetika
systém enzýmov cytochrómu P-450
gény : genetika
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ochorenia nadobličiek Author info V. Šepeľová Author Šepeľová V.
Sign. C 2959 Source Neonatologické zvesti. - ISSN 1335-2504 . - Roč. 2, č. 1 (1998), s. 25-38 : Obr., tab. systematics 616.45-053.31 MeSH Subject choroby nadobličiek : diagnostika : patológia : terapia
abnormality vrodené : diagnostika : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patológia
virilizmus : diagnostika : patológia : terapia
dieťa
novorodenec
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatálna diagnostika a prevalencia rázštepových chýb nervovej trubice a chromozómových aberácií u živonarodených detí v 5 okresoch Banskobystrického kraja v rokoch 1991-1996 Par.title Prenatal diagnostics and prevalence of neural tube defects and chromosomal anomalies at live born children in 5 districts of the middle Slovakia region in the years 1991-1996 Author info Marta Kvasnicová ... [et al.] Co-authors Kvasnicová Marta
Another authors Kočajdová Katarína (Author)
Bielik Tibor 1957- (Author)
Csomoová Eva (Author)
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia . - Roč. 5, č. 1 (1998), s. 14-17 : Obr., tab. systematics 616-058.7 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patológia
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
aberácie chromozómové : genetika
neuropatie dedičné senzorické a motorické : diagnostika : genetika : patológia
choroby nervového systému : etiológia : genetika : patológia
novorodenec
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article