Title	Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe hereditárnych neuromuskulárnych ochorení
Author info	Špalek P.
Author	Špalek Peter
Corporation	Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko

Sign.	CP 3034
Source	Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 19-20
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
MeSH Subject	choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia choroby neuromuskulárne : diagnostika : terapia choroby zriedkavé registre glykogenóza, typ II alfa-glukozidázy neuropatie amyloidné familiárne dystrofie svalové elektrokardiografia kanalopatie fenotyp
Form, Genre	abstrakt z kongresu
Subj. Headings	Pompeho choroba * stabilizátor transtyretínu * tafamidis
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

Title	Dedičný nefrotický syndróm
Par.title	Hereditary nephrotic syndrome
Author info	Miroslav Šašinka, Katarína Furková
Author	Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors	Furková Katarína 1948-

Sign.	C 3072
Source	Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 245-251 : ilustr., fareb., fotogr., obr., sch., tab.
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
MeSH Subject	syndróm nefrotický : vrodené : genetika : etiológia choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia podocyty membrána bunková proteíny mutácia príznaky a symptómy alfa-fetoproteíny : gravidita prognóza dieťa
Subj. Headings	syndróm nefrotický kongenitálny fínskeho typu * gén NPHS1 pre nefrín * gén NPHS2 pre podocín * kortikorezistencia * gén TRCP6
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

Title	Genetic disease
Subtitle	diagnosis and treatment
	proceedings of the fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry
Author info	(ed.) Albert A. Dietz, (execut. ed.) Virginia S. Marcum
Another authors	Dietz Albert A. 1910-1982 (Editor) Marcum Virginia S. (Editor)
Issue data	Washington, D.C. : American Association for Clinical Chemistry , 1983. - xviii, 317 s. : il.
Language	English
Country	United States of America
systematics	616-056.7-07-08(061.3)
MeSH Subject	choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia kongresy ako téma : Spojené štáty americké
ISBN	0-915274-20-5
Copy count	1, currently available 1
Document kind	Monografie
Database	BOOKS

Title	Checkliste - Genetische Beratung
Author info	Ursel Theile; Mitarb. Gesa Schwanitz, Tiemo Grimm, Klaus Zerres
Title	Genetické poradenstvo - príručka
Author	Theile Ursel
Another authors	Schwanitz Gesa (Author) Grimm Tiemo (Author) Zerres Klaus (Author)
Issue data	Stuttgart : Thieme , 1992. - 13, 387 s. : tab., obr.
Edition	Checklisten der aktuellen Medizin
Language	German
Country	DB
systematics	575.1:616-056.7
MeSH Subject	poradenstvo genetické choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
ISBN	3-13-765501-3
Copy count	1, currently available 1
Document kind	Príručky
Database	BOOKS

Title	Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku
Par.title	New disorders suitable for newborn screening in Slovakia
Author info	Mária Knapková ... [et al.]
Co-authors	Knapková Mária Okáľová Katarína Mydlová Zuzana Tabačáková Katarína Dluholucký Svetozár 1940-

Sign.	C 3070
Source	Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 52-54
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
MeSH Subject	skríning novorodenecký : trendy choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia atrofia svalová spinálna imunodeficiencia kombinovaná ťažká adrenoleukodystrofia galaktozémie novorodenec
Headings Geogr.	Slovensko
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES
Citations	[1] KUDERAVÁ, Zuzana - KOZÁR, Marek - JURKO, Tomáš - LENHARTOVÁ, Nina - SUROVIAKOVÁ, Stanislava - ZIBOLEN, Mirko (1961-). Spinálna muskulárna atrofia u novorodenca. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2023. ISSN 0069-2328, 2023, roč. 78, č. 4, s. 206-209.

Title	Problém hemochromatózy
Author info	Dušan Rapoš
Author	Rapoš Dušan

Sign.	CP 2939
Source	Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477. - Bratislava 5 : Sanoma Magazines Slovakia . - pr. k roč. 3/47, č. 15, č. 15, Lekárske listy (1998), s. 4 : Tab.
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
systematics	616.36-003.826
MeSH Subject	hemochromatóza : klasifikácia : etiológia : patológia železo : metabolizmus diagnostika choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia prognóza
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

Title	Vrodené poruchy imunity
Author info	Miloš Jeseňák, Peter Bánovčin a kol.
Author	Jeseňák Miloš 1980-
Co-authors	Bánovčin Peter 1954-
Issue data	Bratislava : A-medi management , 2014. - 580 s. : ilustr., fotogr., grafy, obr., tab., 24 cm
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky. - Monografia je určená jednak pre klinických imunológov, ale aj pre iných špecialistov či lekárov primárneho kontaktu, ktorí sa vo svojej praxi stretávajú s pacientmi trpiacimi na rôzne poruchy imunity
MeSH Subject	choroby imunitného systému : diagnostika : terapia choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
ISBN	978-80-970825-6-7 (viaz.)
Copy count	2, currently available 2
Document kind	Monografie
Database	BOOKS
Citations	[4] JESEŇÁK, Miloš - KOLEJÁKOVÁ, Štefánia - PETROVIČOVÁ, Otília - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Ťažká kombinovaná imunodeficiencia - varovné príznaky v klinickej praxi pediatra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 20150418. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 2, s. 87 a 89-91.
	[4] HOCHMUTH, Luděk. Recidivujúce infekcie dýchacích ciest z pohľadu imunológa. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2015. ISSN 1339-5912, 2015, roč. 3, č. 1, s. 144-149.
	[2] STRAKOVÁ, Jana. Selektívna deficiencia IgA - pohľad z praxe. In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : BONUS C.C.S., 2015. ISSN 1335-0013, 2015, zv. 25, č. 2, s. 15 a 17-20.
	[4] JESEŇÁK, Miloš (1980-) - HRUBIŠKOVÁ, Katarína - HRUBIŠKO, Martin - VAVROVÁ, Ľudmila - PAYER, Juraj (1958-) - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Hereditárny angioedém - raritné ochorenie v podmienkach Slovenska. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2017. ISSN 1338-2551, 2017, roč. 7, č. 1-2, s. [1] a 5-7.
	[4] REPKO, Miroslav - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - ŠOLTÝSOVÁ, Beáta (1980-). Recidivujúce infekcie dýchacích ciest u detí - vlastné skúsenosti. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 3, s. 125-128.
	[4] PODMANICKÁ, Zuzana - RAJČANOVÁ, Viera - OKÁĽOVÁ, Katarína - KRÁLINSKÝ, Karol (1960-) - BUBANSKÁ, Eva - FILLOVÁ, Helena - ČIŽNÁR, Peter - HORÁKOVÁ, Júlia - ŠUFLIARSKA, Sabina - CHOCHOLOVÁ, Alica. Od symptómu k syndrómu. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-8168, 2017, roč. 18, č. 6, s. 255-258.
	[2] JESEŇÁK, Miloš (1980-) - PETRISKOVÁ, Jela - KAPUSTOVÁ, Lenka - REPKO, Miroslav - BÁNOVČIN, Peter (1954-) - BUC, Milan (1944-). Imunoglobulín D a jeho význam v zdraví a chorobe. In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : BONUS C.C.S., 2018. ISSN 1335-0013, 2018, zv. 28, č. 1, s. 4-7.
	[4] FERTAĽOVÁ, Terézia - HADAŠOVÁ, Lívia - ONDRIOVÁ, Iveta - CUPEROVÁ, Jana - HARAUSOVÁ, Terézia. Subcutánna aplikácia imunoglobulínov. In Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia : časopis Slovenskej komory sestier a pôrodných asistentiek. - Bratislava : Slovenská komora sestier a pôrodných asistentiek, 2018. ISSN 1336-183X, 2018, roč. [16], č. 2, 1 elektronický optický disk, Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia2018-02, s. 19-22.
	[4] ZELIESKOVÁ, Mária - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - MURGAŠOVÁ, Michaela - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Nijmegenský zlomový syndróm – výzva aj pre pediatra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 3, s. 133-[136].
	[1] URBANČÍKOVÁ, Ingrid. Očkovanie osôb s vrodenými poruchami imunity. In Vakcinologie. - Praha : Mladá fronta, 2018. ISSN 1802-3150, 2018, roč. 12, č. 4, s. 145 - 146.
	[4] RAFFÁČ, Štefan - GABZDILOVÁ, Juliana. Bežná variabilná imunodeficiencia. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1335-8359, 2018, roč. 18, č. 12, s. 511-516.
	[4] MARTINÁSKOVÁ, Klára. Závažná herpetická infekcia a atopická dermatitída so zvýšeným IgE. In Dermatológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-1746, 2019, roč. 13, č. 1, s. 20-23.
	[1] NAVRÁTILOVÁ, Marcela - BUGOVÁ, Gabriela - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - BALHÁREK, Tomáš - JANÍČKOVÁ, Mária - HAJTMAN, Andrej (1952-). Prejavy chronickej granulómovej choroby v ORL oblasti. In Otorinolaryngologie a foniatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 1210-7867, 2018, roč. 67, č. 4, s. 119-123.
	[1] FERTAĽOVÁ, Terézia - ONDRIOVÁ, Iveta - HADAŠOVÁ, Lívia - CUPEROVÁ, Jana - HARAUSOVÁ, Terézia. Liečba protilátkových imunodeficiencií subkutánnymi imunoglobulínmi. In Praktický lékař : časopis pro další vzdělávání lékařů v praxi. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0032-6739, 2018, roč. 98, č. 3, s. 131-133.
	[4] BALKOVÁ, Eva. Čo môže (a má) robiť imunológ pre gastroenterológa. In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : Bonus C.C.S., 2023. ISSN 1335-0013, 2023, zv. 33, č. 4, s. 12-15.

Call number	Location	Sublocation	Info
K 57100	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 57101	sklad Rovinka - monografické dokumenty

Title	Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata
Author info	Štefan Sršeň, Klára Sršňová; predhovor Victor A. McKusick
Author	Sršeň Štefan 1923-2006
Co-authors	Sršňová Klára
Another authors	McKusick Victor Almon 1921-2008 (Author of introduction, etc.)
Issue	3., preprac. a rozš. vyd.
Issue data	Martin : Osveta , 2000. - 409 s. : il. + 1 samostatná príl.
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Obsahuje 1 samostat. príl.: Ľudský genóm, 2001. - Obsahuje zoznam ilustrácií a tabuliek. - Obsahuje bibliogr. odkazy a register
systematics	575.1:616-007-053.1-056.7(035)
MeSH Subject	genetika lekárska choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia : prevencia a kontrola techniky genetické
Form, Genre	príručka
ISBN	80-8063-021-6
Copy count	10, currently available 9, at library only 1
Document kind	Príručky
Database	BOOKS
Citations	[2] BOROŇOVÁ, Iveta - BERNASOVSKÝ, Ivan - BERNASOVSKÁ, Jarmila. Prenatal cytogenetic analysis in the Presov region (Slovakia) in 1999-2004. In Bratislavské lekárske listy/Bratislava medical journal : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. ISSN 0006-9248, 2006, vol. 107, no. 6-7, s. 269-271.
	[4] TOČKOVÁ, Jana - ČISLÁKOVÁ, Lýdia - MIKULOVÁ, Jana - HULJAKOVÁ, Mária. Laboratórna diagnostika a liečba chlamýdiových urogenitálnych infekcií. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo. ISSN 1335-0862, 2006, roč. 13, č. 2, s. 65-68.
	[3] CERMAN, Jaroslav - NĚMEČEK, Stanislav. Molekulární a genetické aspekty tumorigeneze nervového systému a hypofýzy. In NÁHLOVSKÝ, Jiří. Neurochirurgie. - Praha : Galén : Karolinum, 2006. ISBN 80-7262-319-2, s. 82-103.
	[4] VOJTAŠŠÁK, Ján - KORBEĽ, Miroslav (1956-) - VOJTAŠŠÁK, Branislav. Význam vyšetrenia spontánneho potratu pre klinickú prax. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-3425, 2007, roč. 5, č. 2, s. 82-88.
	[4] VOJTAŠŠÁK, Ján - KORBEĽ, Miroslav (1956-) - VOJTAŠŠÁK, Branislav. Význam vyšetrenia spontánneho potratu pre klinickú prax. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-3425, 2007, roč. 5, č. 2, s. 89-95.
	[4] POLÁČEK, Hubert - MIŠOVICOVÁ, Naďa - ZELEŇÁK, Kamil - ŠTEVÍK, M. - POLÁČEK, H. jr. Osteochondrodysplázie, súčasné názory na etiopatogenézu a možnosti ich zobrazenia. In Slovenská rádiológia. ISSN 1335-0625, 2008, roč. 15, č. 2, s. 32-40.
	[3] FALT, Přemysl - FOJTÍK, P. - KLIMENT, M. Gastrointestinální polypózní syndromy. In Interní medicína pro praxi. - Olomouc : Solen, 2009. ISSN 1212-7299, 2009, roč. 11, č. 12, s. 558-560.
	[4] JESEŇÁK, Miloš - RENNEROVÁ, Zuzana - VOJTUŠOVÁ, Zuzana - PLAMEŇOVÁ, Ivana - BÁNOVČIN, Peter. Primárne poruchy imunity v detskom veku. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1336-863X, 2010, roč. 5, č. 6, s. 289-297.
	[3] GALBAVÝ, Drahomír - OMELKA, R. - BAUEROVÁ, M. - HUNÁK, O. Vzťah polymorfizmov v ESR, CALCR a VDR génoch k hustote kostného minerálu, markerom kostného obratu a výskytu fraktúr v populácii slovenských osteoporotických žien. In Osteologický bulletin : časopis věnovaný problematice skeletu. - Praha : Trios, 2010. ISSN 1211-3778, 2010, roč. 15, č. 4, s. 156-164.
	[4] POLÁČEK, Hubert - MURGAŠ, Dalibor - ZELEŇÁK, Kamil - SÝKORA, Ján - NOSÁĽ, Slavomír - ŠTEVÍK, Martin - MIŠOVICOVÁ, Nadežda. Diagnostika trecheoezofageálnej [i.e. tracheoezofageálnej] fistuly, kazuistika. In Slovenská rádiológia. - Bratislava : Lúče života, 2012. ISSN 1335-0625, 2012, roč. 19, č. 1, s. 31-33.
	[4] MURGAŠ, Miroslav. Príčiny neurovývinových porúch. In MURGAŠ, Miroslav et al. Vývin mozgu a jeho poruchy. - Martin : Vydavateľstvo Osveta, 2011. ISBN 978-80-8063-369-1, s. 76-84.

Call number	Location	Sublocation	Info
K 48425	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 48428	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 48429	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 48473	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 48474	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49028	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49029	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49030	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49031	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 49032	študovňa monografickej literatúry	Genetika	In-Library Use Only

Search results