Search results
Title ABC of clinical genetics Author info Helen M. Kingston Title ABC klinickej genetiky Author Kingston Helen M.
Issue data Philadelphia : British Medical Association , 1989. - 62 s. Language English Country Great Britian systematics 616-056.7-07+575 MeSH Subject genetika lekárska
choroby genetické, vrodené : etiológia
ISBN 0-7279-0263-6 (brož.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 40737 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Akútna intermitentná porfýria Par.title Acute intermittent porphyria Author info T. Sedlák, P. Ponťuch, I. Ďuriš Author Sedlák Tibor
Co-authors Ponťuch Peter 1950-
Ďuriš Ivan 1933-2014
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 536-537 Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.633.979.733 MeSH Subject porfýrie : diagnostika : farmakoterapia : patofyziológia
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
porfobilinogén : metabolizmus : moč
kyselina aminolevulová : moč
farmakoterapia : metódy : využitie
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] MYDLÍK, Miroslav (1932-) - DERZSIOVÁ, Katarína (1944-) - LEGÁTH, Ľubomír (1958-) - BAJUSOVÁ, Ivica - ŠEBEKOVÁ, Katarína (1955-). Klinické a biochemické poruchy pri akútnej intermitentnej porfýrii a porfýrii variegata. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1335-8359, 2016, roč. 16, č. 2, s. 58-[62]. 
article
Title Deficit alfa-1-antitrypsínu Par.title Alpha-1-antitrypsin deficiency Author info Z. Fabriciová ... [et al.] Co-authors Fabriciová Z.
Another authors Antošová Monika (Author)
Šoltýsová Beáta (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Bzdúch Vladimír (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 8 (1997), s. 639-640 Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy systematics 612.353-053.31:616-056.7 MeSH Subject choroby novorodencov : klasifikácia
alfa 1-antitrypsín : klasifikácia
choroby pečene : klasifikácia : diagnostika
choroby genetické, vrodené : etiológia
Subj. Headings choroby novorodencov * alfa 1-antitrypsín * choroby pečene * choroby dedičné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dermatologic tumors findings in a juvenile hyaline fibromatosis adult patient during 7-year-follow-up Author info Katarína Adamicová ... [et al.] Title Výskyt dermatologických tumorov pri juvenilnej hyalínnej fibromatóze dospelého pacienta počas 7-ročného sledovania Co-authors Adamicová Katarína
Another authors Fetisovová Želmíra 1941-2021 (Author)
Péč Juraj (Author)
Statelová Dagmar 1951- (Author)
Mellová Yvetta (Author)
Poláček Hubert 1952- (070440)
Mišovicová Nadežda (Author)
Sign. C 3033 Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421 . - Roč. 2, č. 2 (2002), s. 20-26 : Obr. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.5-097:575.113 MeSH Subject nádory kože : diagnostika : etiológia
fibróm : diagnostika : patológia
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
imunohistochémia : metódy
kazuistiky
kvalita života
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
article
Title Identification of APC EXON 15 mutations in families suspected of Familiar adenomatous polyposis (FAP) Author info T. Kirchnoff, V. Zajac, P. Križan, V. Repiská, V. Števurková, W. Friedl Title Určenie APC15 exónových mutácií v rodinách s predpokladom familiárnej adenomatóznej polypózy Author Kirchnoff T.
Co-authors Zajac Vladimír
Križan Peter
Repiská Vanda
Števurková Viola
Friedl W.
Sign. C 1236 Source Folia biologica : journal of cellular and molecular biology. - ISSN 0015-5500 . - Roč. 43, č. 5 (1997), s. 205-209 : obr. Language English Country Slovak Republic Note Obsahuje bibliografické citácie, res. angl. systematics 616.348-006:575.113-224.2 MeSH Subject polypy : diagnostika : genetika : patofyziológia
nádory kolorektálne : klasifikácia : komplikácie : patofyziológia
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
genetika : klasifikácia : normy a štandardy : trendy
mutácia : genetika : imunológia
multimerizácia proteínov : genetika : imunológia
Subj. Headings polypy * nádory kolorektálne * choroby dedičné * DNA-mutačná analýza * mutácia * proteíny-hybridizácia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kolorektálny karcinóm z pohľadu molekulového genetika Par.title Molecular aspects of colorectal carcinoma Author info Katarína Závodná ... [et al.] Co-authors Závodná Katarína
Lohajová Behúlová Regína
Hamidová Olívia
Konečný Michal
Ďurovčíková Darina
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 413-417 : ilustr., grafy, obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject nádory kolorektálne : etiológia : genetika
nestabilita chromozómová
nestabilita mikrosatelitová
metylácia DNA
gény ras
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné
polypóza črevná adenomatózna
gény APC
testovanie genetické
Subj. Headings nádory kolorektálne sporadické * nádory kolorektálne dedičné * Lynchov syndróm * skríning genetický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mitochondriálny DNA deplečný syndróm 3 Author info Katarína Skalická Author Skalická Katarína
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 3 (2023), s. 114-115 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject choroby genetické, vrodené : etiológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
Subj. Headings syndróm deplécie mtDNA 3 * syndróm mitochondriálny DNA deplečný 3 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu Par.title Epigenetic disorders with imprinting abnormality - overview and molecular genetic diagnostics Author info Robert Petrovič ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Kotysová Lívia
Fischerová Mária
Böhmer Daniel
Ďurovčíková Darina
Pastoráková Andrea
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 428-433 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject epigenomika
imprinting genómový
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
reakcia polymerázová reťazová
Praderovej-Williho syndróm
Angelmanov syndróm
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Silverov-Russellov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings poruchy epigenetické primárne * poruchy epigenetické sekundárne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonická dystrofia a mutácia génu myotonín proteínkinázy Par.title Myotonic dystrophy and myotonin protein kinase gene mutations Author info J. Ruščák Author Ruščák J.
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 98, č. 5 (1997), s. 274-277 Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.74-009.115:575.113 MeSH Subject myotónia : diagnostika
dystrofie svalové : klasifikácia
proteínkinázy
mutácia : genetika
choroby genetické, vrodené : etiológia
gény
Subj. Headings dystrofia myotonická * mutácia génu * proteínkinázy * choroby dedičné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article