Search results | Slovak Medical Library

Records found: 2

Your query: MeSH Keywords = "choroby genetické vrodené etiológia genetika diagnostika"

1.Genetické syndromy spojené s nadměrným vzrůstem

Title	Genetické syndromy spojené s nadměrným vzrůstem
Author info	Dana Novotná, Renata Gaillyová
Author	Novotná Dana
Co-authors	Gaillyová Renata
Issue data	ilustr., fareb. obr.
Note	Bibliogr. odkazy. - Res. čes.

Sign.	C 3161
Source	i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 224183.pdf, s. 1-60 : ilustr., fareb. obr.
Chapters, articles
MeSH Subject	choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika poruchy rastu : etiológia stavy patologické, príznaky a symptómy aberácie chromozómové Klinefelterov syndróm syndróm fragilného chromozómu X Marfanov syndróm homocystinúria Sotosov syndróm Beckwithov-Wiedemannov syndróm Proteov syndróm
Subj. Headings	overgrowth syndrómy * syndrómy genetické spojené s nadmerným vzrastom * karyotyp 47,XYY * karyotyp 47,XXX * Pallisterov-Killianov syndróm * Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm * Weaverov syndróm * Perlmanov syndróm * Marshallov-Smithov syndróm * Bannayanov-Rileyov-Ruvalcabaov syndróm * Phelanov-McDermidov syndróm * CLOVES syndróm * HHML syndróm (hemihyperplasia multiple lipomatosis syndrome)
Language	Czech
Country	Slovak Republic
Document kind	Rozpis článkov z elektronických zdrojov
Database	ELECTRONIC RESOURCES

article

article

Citace PRO

2.Molekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu

Title	Molekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu
Par.title	Epigenetic disorders with imprinting abnormality - overview and molecular genetic diagnostics
Author info	Robert Petrovič ... [et al.]
Co-authors	Petrovič Robert Chandoga Ján 1950- Kotysová Lívia Fischerová Mária Böhmer Daniel Ďurovčíková Darina Pastoráková Andrea
Note	Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.

Sign.	C 480
Source	Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 428-433 : ilustr., obr., tab.
MeSH Subject	epigenomika imprinting genómový choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika stavy patologické, príznaky a symptómy reakcia polymerázová reťazová Praderovej-Williho syndróm Angelmanov syndróm Beckwithov-Wiedemannov syndróm Silverov-Russellov syndróm pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings	poruchy epigenetické primárne * poruchy epigenetické sekundárne
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

article

article

Citace PRO

For full functionality of this site it is necessary to enable JavaScript. Here are the instructions how to enable JavaScript in your web browser.