Title	Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov
Par.title	Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients
Author info	A. Zaťková, L. Kádasi
Author	Zaťková Andrea
Co-authors	Kádaši Ľudevít 1952-

Sign.	C 875
Source	Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab.
Language	Slovak
Country	Czech Republic
Note	Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
systematics	616.832-009.54:575.113
MeSH Subject	atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika gény : genetika DNA : genetika : chémia reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie diagnostika diferenciálna Slovensko
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

Title	Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života
Par.title	Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life
Author info	Vladimír Bzdúch ... [et al.]
Co-authors	Bzdúch Vladimír Jariabková Katarína Čmelová Eleonóra Mlkvá Iveta Skokňová Martina Kolníková Miriam

Sign.	C 3072
Source	Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
MeSH Subject	Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika diagnostika diferenciálna : dieťa abnormality mnohopočetné postihnutie intelektuálne úsmev smiech hypotónia svalová spazmy infantilné ataxia apraxie strabizmus dieťa
Subj. Headings	delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

Title	Coffinov-Sirisovej syndróm
Author info	Gabriela Hrčková
Author	Hrčková Gabriela

Sign.	C 3070
Source	Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr.
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Bibliogr. odkazy
MeSH Subject	choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa príznaky a symptómy tvár : abnormality postihnutie intelektuálne mutácia dieťa
Subj. Headings	Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

Title	Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku
Author info	Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol.
Author	Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors	Radvánszky Ján
Issue	1. vyd.
Issue data	Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi
MeSH Subject	choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia terapia génová techniky molekulárnej diagnostiky fibróza cystická atrofia svalová spinálna fenylketonúrie hemofília A alkaptonúria Duchenneova svalová dystrofia glaukóm Huntingtonova choroba neurofibromatóza 1 dystrofia myotonická Charcotova-Marieho-Toothova choroba syndróm fragilného chromozómu X Rettov syndróm degenerácia hepatolentikulárna deficit alfa 1-antitrypsínu degenerácia sietnice
Headings Geogr.	Slovensko
ISBN	978-80-224-1363-3 (viaz.)
Copy count	3, currently available 2
Document kind	Monografie
Database	BOOKS

Call number	Location	Info
K 57766	sklad Rovinka - monografické dokumenty	borrowed (until 20.06.2024)
K 57767	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 57768	sklad Rovinka - monografické dokumenty

Title	Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány
Par.title	Hereditary disorders of glomerular basal membrane
Document part	1. časť. Alportov syndróm
Author info	Miroslav Šašinka, Katarína Furková
Author	Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors	Furková Katarína 1948-

Sign.	C 3072
Source	Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 3 (2008), s. 141-145 : ilustr. (čiernobiele), obr., tab.
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
MeSH Subject	choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia membrána glomerulov, bazálna : patológia kolagén typu IV : chémia : ultraštruktúra laminín : chémia : ultraštruktúra heparán sulfát proteoglykány diagnostika diferenciálna choroby obličiek : etiológia : patofyziológia : diagnostika
Subj. Headings	Alportov syndróm - klasifikácia - genetika - dieťa * hematúria
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES
Citations	[4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-). Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2008, roč. 3, č. 5, s. 255-258.
	[4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek u detí. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 3, s. 131-137.
	[2] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Nové pohľady na alportov syndróm. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2014. ISSN 0457-4214, 2014, roč. 63, č. 5, s. 182-189.

Title	Klinicko-genetické skúsenosti s diagnostikou mukopolysacharidóz
Par.title	Clinical and genetic experience with the diagnosis of mucopolysaccharidoses
Author info	D. Ďurovčíková ... [et al.]
Co-authors	Ďurovčíková Darina
Another authors	Hlavatá Anna (Author) Kováčová V. (Author) Poupětová Helena 1956- (Author) Hrubá Eva (Author) Kožich Viktor (Author)

Sign.	C 236
Source	Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 53, č. 7 (1998), s. 403-406 : Obr., tab.
Language	Slovak
Country	Czech Republic
Note	Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
systematics	612.396:616.36-053.2:616-056.7
MeSH Subject	mukopolysacharidózy : diagnostika : genetika : dieťa stavy patologické, príznaky a symptómy : dieťa choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola kazuistiky dieťa
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES
Citations	[1] HLAVATÁ, Anna - KOVÁCS, László. Skúsenosti s enzýmovou substitučnou liečbou u mukopolysacharidózy. In Česko-slovenská pediatrie : časopis České a Slovenské pediatrické společnosti. ISSN 0069-2328, 2006, roč. 61, č. 10, s. 593-598.
	[4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Syndromologická diagnostika v klinicko-genetickej praxi. In Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. ISSN 1336-202X, 2006, roč. 4, č. 3, s. 10-12.
	[1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416.

Title	Molekulová diagnostika dedičných chorôb v Slovenskej republike
Par.title	Molecular diagnosis of inherited diseases in Slovak Republic
Author info	Margita Lukáčová, Ľudovít Kádasi, László Kovács
Author	Lukáčová Margita
Co-authors	Kádaši Ľudevít 1952- Kovács László 1950-2017

Sign.	C 2867
Source	Detský lekár. - ISSN 1335-0838 . - Roč. 5, č. 3 (1998), s. 38, 40 : Tab.
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
systematics	616-056.7-079
MeSH Subject	choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika biológia molekulárna : metódy : dieťa
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

Title	The day after genomic and proteomic era
Author info	Ľudovít Varečka
Title	Ďalší vývoj po genomickej a proteomickej ére
Author	Varečka Ľudovít

Sign.	C 2357
Source	General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Roč. 20, č. 4 (2001), s. 329-330
Language	English
Country	Slovak Republic
systematics	575.113:616.1/.9-02-08
MeSH Subject	proteóm : analýza : použitie diagnostické : genetika genóm biológia molekulárna : metódy analýza proteínov, sekvenčná : metódy : trendy : využitie mutácia : genetika : imunológia choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika výskum : metódy
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

Title	X. jubilejné Kleiblove lekárske dni Spolku lekárov Záhoria 2012
Author info	Ján Lidaj, Tatjana Lidajová
Author	Lidaj Ján
Co-authors	Lidajová Tatiana

Sign.	CP 2939
Source	Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Interné lekárstvo. - Bratislava : Ecopress , 2012 . - Č. 39 (2012), s. 17-19 : ilustr. (fareb.), fotogr.
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Prednášky z konferencie
Contains also	Novum v prístupe k vyšetrovacím metódam: Moderné klinické laboratórium / A. Hunáková -- Projekt Severná Karélia / J. Rak a kol. -- Poruchy metabolizmu ako jedna z príčin autizmu / M. Kapustová, B. Bunová -- Balneoterapia ochorení kože a pohybovej sústavy v kúpeľoch Smrdáky: Psoriáza, sírovodík, balneoterapia / J. Lidaj, A. Masarovičová, Z. Privarová -- Diagnostika, liečba a prognóza pacientov s Fournierovou gangrénou (25-ročné skúsenosti) / J. Marenčák et al. -- Hormonálna terapia v gynekológii vo vzťahu k trombofilným stavom jednoznačne vplývala z jej názvu / M. Donoval -- Nové trendy vo vyšetrovaní genetických ochorení / J. Šimko
MeSH Subject	kongresy ako téma lekárstvo techniky klinické laboratórne choroba srdca, ischemická : etnológia : etiológia : prevencia a kontrola porucha autistická : etiológia : metabolizmus : dieťa choroby metabolické : komplikácie : metabolizmus : dieťa peptidy opioidné : metabolizmus balneológia : história Fournierova gangréna : diagnostika : terapia prognóza kontraceptíva pre ženy : kontraindikácie trombofília choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
Headings Geogr.	Fínsko
Extended Title	Desiate jubilejné Kleiblove lekárske dni Spolku lekárov Záhoria 2012
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

Title	Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata
Author info	Štefan Sršeň, Klára Sršňová
Author	Sršeň Štefan 1923-2006
Co-authors	Sršňová Klára
Issue	4., preprac. a rozšír. vyd.
Issue data	Martin : Vydavateľstvo Osveta , 2005. - 445 s., [1] s. obr. príl. : ilustr., fotogr., obr., tab., 25 cm
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Obsahuje bibliogr. odkazy. Register. - Skratky
systematics	575.1:616-007-053.1-056.7(075.8)
MeSH Subject	genetika lekárska choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia prevencia primárna techniky genetické aberácie chromozómové diagnostika prenatálna
Form, Genre	učebnica
ISBN	80-8063-185-9 (viaz.)
Copy count	3, currently available 3
Document kind	Príručky
Database	BOOKS
Citations	[4] BEHUNOVÁ, Jana. Indikácie a možnosti genetického vyšetrenia v pediatrii. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2006, roč. 1, č. 3, s. 124-131.
	[4] KANTÁROVÁ, Daniela - VRLÍK, Mojmír - BUC, Milan (1944-) - MOKÁŇ, Marián. Analýza pozitivity autoprotilátok u pacientov s diabetes mellitus 1. typu. In Klinická imunológia a alergológia. ISSN 1335-0013, 2008, zv. 18, č. 4, s. 9-11 a 13-14.
	[1] POLÁK, Emil - FICEK, Andrej - BALDOVIČ, M. - FERÁKOVÁ, Eva - ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - STRNOVÁ, Jaroslava - ÜRGE, Oto - KOVÁCS, László - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2008, roč. 63, č. 10, s. 528-534.
	[3] KOČÁREK, Eduard. Molekulární biologie v medicíně. 1. vyd. Brno : Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů v Brne, 2007. 218 s. ISBN 978-80-7013-450-4.
	[4] RYBÁROVÁ, Ľubica - ONDRIOVÁ, Iveta - SCHLOSSEROVÁ, Alena - SINAIOVÁ, Anna. Starostlivosť o novorodenca. Prešov : Prešovská univerzita, Fakulta zdravotníctva, 2008. 158 s., [21] s. príl. ISBN 978-80-8068-769-4.
	[4] Porfýrie. In Laboratórne nálezy a ich klinická interpretácia : parametre laboratórnych vyšetrení, diagnostické stratégie a diferenciálna diagnostika. - Bratislava : Dr. Josef Raabe Slovensko, s. r. o., c2007. ISBN 978-80-89182-13-8, s. C 3.4/1-C 3.4/34.
	[4] Plazmatické bielkoviny. In Laboratórne nálezy a ich klinická interpretácia : parametre laboratórnych vyšetrení, diagnostické stratégie a diferenciálna diagnostika. - Bratislava : Dr. Josef Raabe Slovensko, s. r. o., 2010. ISBN 978-80-89182-13-8, s. C 4/1- C 4/ 69.
	[4] Alergia a atopia. In Laboratórne nálezy a ich klinická interpretácia : parametre laboratórnych vyšetrení, diagnostické stratégie a diferenciálna diagnostika. - Bratislava : Dr. Josef Raabe Slovensko, s. r. o., 2010. ISBN 978-80-89182-13-8, s. C 5.2/1 - C 5.2/37.
	[3] JÜTTNEROVÁ, Věra. Duchennova myopatie. In Pediatrie. - Praha : Nakladatelství TRITON, 2011. ISBN 978-80-7387-388-2, s. 103-105.
	[1] ILENČÍKOVÁ, Denisa - SÝKORA, Juraj - MIKULÁŠOVÁ, Zuzana - REPISKÁ, Vanda. Identifikácia molekulárnych markerov u detí s akútnou myeloblastovou leukémiou (AML). In Klinická onkologie. - Praha : Ambit Media, 2012. ISSN 0862-495X, 2012, roč. 25, č. 1, s. 26-35.
	[4] SAPÁK, Michal - BUC, Milan - BUCOVÁ, Mária - ČIŽNÁR, Peter - ĎURMANOVÁ, Vladimíra - HOMOLOVÁ, Monika - LIPTÁKOVÁ, Adriána - SHAWKATOVÁ, Ivana - STANEKOVÁ, Danica - SUCHÁNKOVÁ, Magda. Vyšetrovacie metódy v imunológii. Bratislava : Univerzita Komenského, 2011. s. 190. ISBN 978-80-223-3028-2.
	[4] BEHUNOVÁ, Jana. Genetické vyšetrenie v pediatrii - indikácie a metódy. In VARGOVÁ, Veronika. Vybrané kapitoly z pediatrie : vysokoškolské učebné texty. - Košice : Univerzita Pavla Jozefa Šafárika, 2012. ISBN 978-80-7097-960-0, s. 105-121.
	[4] LASABOVÁ, Zora. Molekulová biológia v medicíne a genetike. Prvé vyd. [Bratislava] : Asklepios, 2011. 95 s. Vysokoškolské učebné texty. ISBN 978-80-7167-164-0.

Call number	Location	Sublocation	Info
K 51300	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 54264	sklad Rovinka - monografické dokumenty
K 54265	sklad Rovinka - monografické dokumenty

Search results