Search results
Title 1. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou Author info Alica Kapellerová Author Kapellerová Alica 1934-2014
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Roč. 3, č. 6 (1997), s. 7 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kongresy ako téma
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
abnormality vrodené : klasifikácia
neonatológia : trendy
alergológia a imunológia : klasifikácia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Analýza DNA v diagnostike monogénno-dedičných ochorení Author info Ľudovít Kadási Author Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. CP 2939 Source Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 3, 5 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-056.7:577.213.3 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : klasifikácia
analýza DNA, mutačná : využitie
hybridizácia nukleových kyselín : genetika
replikácia DNA : genetika
DNA-riadená DNA-polymeráza : klasifikácia
Subj. Headings choroby dedičné * DNA analýza mutačná * hybridizácia nukleových kyselín * DNA replikácia * DNA-polymeráza DNA-dependentná Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné nefropatie Author info Miroslav A. Šašinka, Katarína Furková, Tibor Šagát; recenzent Milan Pavlovič Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Šagát Tibor 1942-
Another authors Pavlovič Milan 1931-2018 (Recenzent)
Issue Prvé vyd. Issue data Bratislava : HERBA , 2017. - 408 s. : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., sch., tab., 24 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register MeSH Subject choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
choroby obličiek : genetika : diagnostika : terapia
abnormality vrodené : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
prognóza
ISBN 978-80-89631-59-9 (brož.) Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS Citations [6] Recenzia. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2017. ISSN 0457-4214, 2017, roč. 66, č. 3, s. 99. Recenzia na: Dedičné nefropatie. Prvé vyd. - Bratislava : HERBA, 2017. [2] SMATANOVÁ, Iveta - DLHOPOLČEK, Pavol. Von Hippel-Lindauova choroba v nefrologickej praxi. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2017. ISSN 0457-4214, 2017, roč. 66, č. 6, s. 221-225. [4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - BRNDIAROVÁ, Miroslava - ŠAGÁT, Tibor (1942-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Charakteristiky proteinúrie u detí. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 4, s. 195-198. [2] DOBROVANOV, Oleksandr - KRÁLINSKÝ, Karol (1960-). Podiel prenatálnej diagnostiky v identifikácii vrodených chýb močovej sústavy na Slovensku. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2019. ISSN 0457-4214, 2019, roč. 68, č. 2, s. 59-62. 
book
Call number Location Sublocation Info K 58467 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58468 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58469 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 03.06.2024) Title Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány Par.title Hereditary defects of glomerular basement membrane Subtitle benígna familiárna hematúria a nahromadenie neštruktúrnych bielkovín Document part 2. časť Author info Miroslav Šašinka, Katarína Furková Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 5 (2008), s. 255-258 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject hematúria : etiológia : genetika : diagnostika
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : patofyziológia : genetika
membrána glomerulov, bazálna : patológia
syndróm necht-jabĺčko
fibronektíny
laminín
choroby obličiek : etiológia : patofyziológia : diagnostika
Subj. Headings syndróm tenkých bazálnych membrán * hematúria benígna familiárna * nefropatia glomerulovej bazálnej membrány typu I * HANAC * Piersonov syndróm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Developments of neonatal screening in Taiwan Author info Kwang-Jen Hsiao, Szu-Hui Chiang, Tze-Tze Liu Title Plánovanie neonatálneho skríningu na Taivane Author Hsiao Kwang-Jen
Co-authors Chiang Szu-Hui
Liu Tze-Tze
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 325-326 Language English Country Slovak Republic systematics 577.15:575.113(529):061.3 MeSH Subject skríning novorodenecký : metódy
vývin dieťaťa : klasifikácia
choroby metabolické a poruchy výživy : vrodené : enzymológia : genetika
plánovanie zdravotnícke : metódy : organizácia a riadenie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
komplexy multienzýmové : analýza : použitie diagnostické
Headings Geogr. Taiwan
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch Author info John Fernandes ... [et al.]; prekl. Sylvie Šťastná Co-authors Fernandes John
Saudubray Jean-Marie
van den Berghe Georges
Walter John H.
Another authors Šťastná Sylvie (Translator)
Issue 4. vydání Issue data Praha : Nakladatelství TRITON , 2008. - 607 s. Language Czech Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 616-008-056.7-07-08(075.8) MeSH Subject choroby metabolické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
Form, Genre učebnica
ISBN 978-80-7387-096-6 (viaz.) Copy count 2, currently available 1 Translation from Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment. - : Springer Medizin Verlag Heidelberg, 2006 Document kind Učebnice Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info U 10250 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 01.07.2024) U 10430 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Dysmorfológia a dedičné metabolické poruchy Par.title Dysmorphorology and inborn errors of metabolism Author info V. Bzdúch, D. Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 461-462 Language English, Slovak Country Czech Republic systematics 616.3:575.113:061.3 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : genetika
morfogenéza : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
biochémia : klasifikácia
glykozylácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická porucha spôsobujúca miernu hyperhonocysteinémiu Par.title Genetic defect associated with mild hyperhomcysteinemia Author info J. Škodová ... [et al.] Co-authors Škodová Jozefína
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Ponec Jozef
Schich Behúlová Darina
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 533-534 Language English, Slovak Country Czech Republic systematics (616.153.478.6+616.153.915):061.3 MeSH Subject hyperhomocysteinémia : komplikácie : diagnostika
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : komplikácie : diagnostika
mutácia bodová : genetika : imunológia
infarkt myokardu : komplikácie : diagnostika
príhoda náhla cievna mozgová
kyselina listová : analýza : použitie diagnostické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická starostlivosť o rodiny s hereditárne podmienenými nádorovými chorobami Author info Peter Križan Author Križan Peter
Sign. CP 2939 Source Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 8 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-006-056.7 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : klasifikácia
programy riadenej starostlivosti : ekonomika : organizácia a riadenie
polypóza črevná adenomatózna : klasifikácia : diagnostika
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika
nádory prsníka : patológia : prevencia a kontrola
skríning hromadný : metódy
Subj. Headings choroby dedičné * programy starostlivosti, riadené * polypóza črevná adenomatózna * nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné * nádory prsníka * skríning hromadný Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hemochromatóza a benígna symetrická lipomatóza - stále plné záhad Author info Jaroslava Richterová ... [et al.] Co-authors Richterová Jaroslava
Another authors Ponťuch Peter 1950- (Author)
Boča Milan 1934- (Author)
Galbavý Štefan 1946- (Author)
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 3, č. 10 (2003), s. 599-603 : Obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-003.829.1-056.7 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : klasifikácia
hemochromatóza : etiológia : metabolizmus : patológia
lipomatóza mnohopočetná symetrická : etiológia : patológia : história
techniky klinické laboratórne : využitie
muži
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article