Search results

Records found: 3  
Your query: MeSH Keywords = "choroby genetické vrodené klasifikácia genetika"
  1. TitleDedičné nefropatie
    Author infoMiroslav A. Šašinka, Katarína Furková, Tibor Šagát; recenzent Milan Pavlovič
    Author Šašinka Miroslav 1935-2019
    Co-authors Furková Katarína 1948-
    Šagát Tibor 1942-
    Another authors Pavlovič Milan 1931-2018 (Recenzent)
    ISBN978-80-89631-59-9 (brož.)
    IssuePrvé vyd.
    Issue dataBratislava : HERBA , 2017. - 408 s. : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., sch., tab., 24 cm
    NoteBibliogr. odkazy. - Register
    Chapters, articles Dedičné poruchy systémovej autoimunity s nefropatiou. Systémový lupus erythematousus
    MeSH Subject choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
    choroby obličiek : genetika : diagnostika : terapia
    abnormality vrodené : genetika : diagnostika : terapia
    príznaky a symptómy
    diagnostika diferenciálna
    prognóza
    AnnotationNie je tomu tak dávno, čo dedičné choroby obličiek boli iba okrajovou doménou nefrológie, ktorá zaujímala temer výlučne iba pediatrov a v podstate sa dotýkala len niekoľko málo chorôb. Paralelne s rozvojom nových poznatkov a skvalitnení starostlivosti o chorých s dedičnými chorobami obličiek prestali byť tieto choroby výlučný problém detskej nefrológie, ale záujem o ne sa presúva do medicíny dospelých. K tomu prispel nielen prechod týchto pacientov po zlepšených výsledkoch manažmentu do dospelosti, ale aj poznanie, že mnohé tzv. „získané“ nefropatie s častým výskytom vznikajú na geneticky zmenenom teréne alebo majú inú dedičnú zložku a v skutočnosti patria aspoň čiastočne ku dedičným chorobám. Autori sa rozhodli zhrnúť základné vedomosti o dedičných chorobách obličiek a močových ciest a priblížiť ich v čitateľsky dostupnej forme. Zložitosť úlohy, na ktorú sa autori podujali je znásobená rôznorodosťou dedičných ochorení obličiek, z pohľadu ich etiopatogenézy, molekulovej genetiky a klinických prejavov. Jednotlivé kapitoly sú venované klasifikácii dedičných chorôb obličiek, dedičným glomerulopatiám, dedičným glomerulopatiám s nefrotickým syndrómom, dedičným poruchám vývoja nefrónu, dedičným malformáciám obličiek, syndrómovým formám malformácií obličiek, dedičným malformáciám močových ciest, dedičným cystickým chorobám obličiek, dedičným tubulointersticiálnym chorobám obličiek, dedičným nádorom obličiek, dedičným urolitiázam a nefrokalcinóze, mitochondriovým nefropatiám, hemolyticko-uremickému syndrómu a systémovým dedičným chorobám s nefropatiami. Snahou autorov bolo, aby si čitateľ po prečítaní knihy čo najviac z nej odniesol a bez osobitnej námahy aj čo najviac zapamätal. K tomuto účelu je zameraných aj 185 obrázkov pacientov a schém uľahčujúcich pochopenie a zapamätanie neraz zložitých patogenetických pochodov
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Copy count3, currently available 2
    Document kindMonografie
    DatabaseBOOKS
    Dedičné nefropatie

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 58467
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 58468
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 58469
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    borrowed (until 04.07.2024)
  2. TitleHemochromatóza v detskom veku
    Par.titleHemochromatosis in childhood
    Author infoJ. Zlocha ... [et al.]
    Co-authors Zlocha Jozef
    Požgayová Slávka
    Durinová S.
    Kupčová Viera 1951-
    Kovács László 1950-2017
    Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 543-544
    systematics616-003.829.1-053.2:061.3
    MeSH Subject hemochromatóza : komplikácie : diagnostika : farmakoterapia
    dieťa
    choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
    mutácia
    diagnostika
    analýza cytogenetická
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageEnglish, Slovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleKatamnestické sledovanie pacientky s hereditárnym angioedémom liečenej 17 rokov Danazolom
    Par.titleA follow-up study of hereditary angioedema in a patient after 17 years treatment with Danazol
    Author infoEugen Hegyi ... [et al.]
    Co-authors Hegyi Eugen 1917-2011
    Another authors Hegyi Vladimír (Author)
    Kolibášová Klaudia (Author)
    Danilla Tibor 1943- (Author)
    Michaličková Júlia 1940-2023 (Author)
    NoteRes. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 2599
    Source Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234 . - Roč. 8(22), č. 11-12 (1998), s. 33-35  : Tab.
    systematics616-009.863
    MeSH Subject angioedém : diagnostika : terapia
    diagnostika diferenciálna
    odber anamnézy : metódy
    choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
    hodnotenie lieku : klasifikácia : využitie
    kazuistiky
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.