Search results
Title Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Author info Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Title Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Author Kotysová Lívia
Co-authors Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Subj. Headings dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kostné dysplázie Author info Baxová A. Author Baxová A.
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 50., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 50. pediatrické dni : 15. -16. apríl 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 27-28 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie kostné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen - kazuistika Author info Bolčeková A., Cisárik F., Paučinová I. Author Bolčeková Anna
Co-authors Cisárik František
Paučinová Ivana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika : dojča
receptor pre hormón prištítnych žliaz, typ 1 : genetika
mutácia
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings chondrodysplázia metafyzárna typ Jansen * mutágia génu PTH1R (Parathyroid Hormone 1 Receptor) * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Niektoré imunologické hodnoty u Nievergeltovho syndrómu Par.title Some immunologic values in Nievergelt syndrome Author info M. Vasil, M. Vasilová, K. Kozlowski Author Vasil M.
Co-authors Vasilová M.
Kozlowski K.
Corporation Zjazd českých a slovenských alergológov a klinických imunológov 14., 1997, Trenčín, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 7, č. 3 (1997), s. 42 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.71-007.1:612.017:061.3 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : imunológia : metabolizmus
končatiny : patofyziológia
lymfocyty : imunológia : krv
antigény CD : analýza : genetika : imunológia
imunoterapia : metódy : trendy : využitie
kongresy ako téma
Subj. Headings choroby kostí, vývojové * končatiny * lymfocyty * antigény CD * imunoterapia * kongres Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Orthopaedic problems in inherited skeletal disorders Author info Frank Horan, Peter Beighton; foreword by W. J. W. Sharrard Title Ortopedické problémy u vrodených chorôb skeletu Author Horan Frank
Co-authors Beighton Peter
Another authors Sharrard W. J. W. (Author of introduction, etc.)
Issue data Berlin : Springer , 1982. - xvi, 142 s. : il. Language English Country Germany Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register systematics 616.7 MeSH Subject choroby kostí : diagnostika
choroby kostí, vývinové : diagnostika
abnormality muskuloskeletárne
výkony ortopedické
ISBN 3-540-11311-8 (Springer Berlin)0-387-11311-8 (Springer New York) Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 25300 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Pediatric musculoskeletal radiology Author info James S. Meyer, guest editor Title Pediatrická muskuloskeletálna rádiológia Another authors Meyer James S. (Editor)
Corporation Accreditation Council for Continuing Medical Education
Albert Einstein College of Medicine
Issue data Philadelphia : Saunders , 2001. - s. xi, 597-870 : čiernobiele fotogr. Edition Radiologic Clinics of North America ; [Supl.], ISSN 0033-8389
Language English Country United States of America Note Bibliogr. odkazy a register systematics 616.7-053.2 MeSH Subject choroby muskuloskeletárne : diagnostika : rádiografia : ultrasonografia : dieťa
choroby kostí : diagnostika : rádiografia : ultrasonografia : dieťa
nádory kostí : dieťa
choroby kostí, metabolické : diagnostika
choroby kostí, vývinové : diagnostika
zneužívanie dieťaťa : diagnostika
Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Year, No. Vol. 39 No. 4, [Supl.] (2001) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 2607 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Profesor J. Spranger o klinickom prístupe k pacientom s genetickými syndrómami Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 57, č. 12 (2002), s. 730 Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy systematics 616.71-007 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika : dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálne dysplázie - od symptómu k diagnóze Par.title Skeletal dysplasia - from symptom to diagnosis Author info Denisa Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Tichá Ľubica
Skalická Katarína
Podracká Ľudmila
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 62-66 : ilustr., fareb., obr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : zobrazovanie diagnostické : genetika
osteochondrodysplázie : vrodené : novorodenec
techniky klinické laboratórne
rádiografia
testovanie genetické
novorodenec
Subj. Headings dysplázie skeletálne * vzrast nízky * proporcionalita rastu Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálne dysplázie - od symptómu k diagnóze Author info Ilenčíková D. .... [et al.] Co-authors Ilenčíková Denisa
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e24-e25 Source Elektronická príloha . - tlačená Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
osteochondrodysplázie : diagnostika : genetika
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article