Search results
Title Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Author info Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Title Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Author Kotysová Lívia
Co-authors Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Subj. Headings dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kostné dysplázie Author info Baxová A. Author Baxová A.
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 50., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 50. pediatrické dni : 15. -16. apríl 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 27-28 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie kostné Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen - kazuistika Author info Bolčeková A., Cisárik F., Paučinová I. Author Bolčeková Anna
Co-authors Cisárik František
Paučinová Ivana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 37 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika : dojča
receptor pre hormón prištítnych žliaz, typ 1 : genetika
mutácia
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings chondrodysplázia metafyzárna typ Jansen * mutágia génu PTH1R (Parathyroid Hormone 1 Receptor) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Profesor J. Spranger o klinickom prístupe k pacientom s genetickými syndrómami Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 57, č. 12 (2002), s. 730 systematics 616.71-007 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika : dieťa
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálne dysplázie - od symptómu k diagnóze Author info Ilenčíková D. .... [et al.] Co-authors Ilenčíková Denisa
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e24-e25 Source Elektronická príloha . - tlačená MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
osteochondrodysplázie : diagnostika : genetika
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article