Search results
Title Bone dysplasias Subtitle an atlas of genetic disorders of skeletal development Author info Jürgen W. Spranger, Paula W. Brill, Andrew K. Poznanski Title Kostné dysplázie, atlas genetických porúch kostného vývoja Author Spranger Jürgen W.
Co-authors Brill Paula W.
Poznanski Andrew K.
Issue 2nd ed. Issue data Oxford : Oxford University Press , 2002. - XVII, 613 s. : il., 29 cm Language English Country Great Britian Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register systematics 616.71-007.1:575.11/.2(084.4) MeSH Subject choroby kostí, vývinové : genetika
diagnostika diferenciálna
Form, Genre atlas
ISBN 0-19-521474-9 (viaz.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 49787 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Marfanův syndrom - zkušenosti z klinické praxe Par.title Marfan syndrome - clinical experiences Author info Andrea Hladíková, Eva Šilhánová, Petra Cibulková Author Hladíková Andrea
Co-authors Šilhánová Eva
Cibulková Petra
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 3 (2014), s. 117-122 : ilustr. (niektoré fareb.), obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject Marfanov syndróm : diagnostika : terapia : dieťa
choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika : terapia
abnormality kardiovaskulárne : genetika : diagnostika : terapia
aneuryzma aorty
disekcia aorty : prevencia a kontrola : farmakoterapia
blokátory 1. typu receptorov angiotenzínu II : použitie terapeutické
ektopia šošovky
príznaky a symptómy
organizácie neziskové
štúdie retrospektívne
dieťa
Subj. Headings fibrilín * kritériá diagnostické ghentské * algoritmus diagnostický * losartan Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Mutace ROR2 genu u autozomálně recesivního Robinowova syndromu Author info A. Křepelová, A. Baxová, S. Rosipal Author Křepelová Anna
Co-authors Baxová A.
Rosipal Štefan 1942-2022
Corporation Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí 5., 2001, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 18 (2002), s. 590 Language Czech Country Czech Republic Note Grant GA UK č. 18/2001 systematics 575.224.2:616.71-007.21:061.3 MeSH Subject nanizmus : genetika : patológia
choroby kostí, vývinové : genetika : patológia : diagnostika
gény
mutácia : genetika
receptory proteíntyrozínkinázové
reakcia polymerázová reťazová : využitie
kongresy ako téma
Subj. Headings Robinowov syndróm autozomálne recesívny * mutácia ROR2 génu Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
sekvenovanie exómové
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article