Search results
Title Bone dysplasias Subtitle an atlas of genetic disorders of skeletal development Author info Jürgen W. Spranger, Paula W. Brill, Andrew K. Poznanski Title Kostné dysplázie, atlas genetických porúch kostného vývoja Author Spranger Jürgen W.
Co-authors Brill Paula W.
Poznanski Andrew K.
ISBN 0-19-521474-9 (viaz.) Issue 2nd ed. Issue data Oxford : Oxford University Press , 2002. - XVII, 613 s. : il., 29 cm Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register Chapters, articles systematics 616.71-007.1:575.11/.2(084.4) MeSH Subject choroby kostí, vývinové : genetika
diagnostika diferenciálna
Form, Genre atlas
Language English Country Great Britian Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS Call number Location Sublocation Info K 49787 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Marfanův syndrom - zkušenosti z klinické praxe Par.title Marfan syndrome - clinical experiences Author info Andrea Hladíková, Eva Šilhánová, Petra Cibulková Author Hladíková Andrea
Co-authors Šilhánová Eva
Cibulková Petra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 3 (2014), s. 117-122 : ilustr. (niektoré fareb.), obr., tab. MeSH Subject Marfanov syndróm : diagnostika : terapia : dieťa
choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika : terapia
abnormality kardiovaskulárne : genetika : diagnostika : terapia
aneuryzma aorty
disekcia aorty : prevencia a kontrola : farmakoterapia
blokátory 1. typu receptorov angiotenzínu II : použitie terapeutické
ektopia šošovky
príznaky a symptómy
organizácie neziskové
štúdie retrospektívne
dieťa
Subj. Headings fibrilín * kritériá diagnostické ghentské * algoritmus diagnostický * losartan Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Mutace ROR2 genu u autozomálně recesivního Robinowova syndromu Author info A. Křepelová, A. Baxová, S. Rosipal Author Křepelová Anna
Co-authors Baxová A.
Rosipal Štefan 1942-2022
Corporation Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí 5., 2001, Praha, Česko
Note Grant GA UK č. 18/2001 Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 18 (2002), s. 590 systematics 575.224.2:616.71-007.21:061.3 Event keywords Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí ( 5. : 2001 : Praha, Česko ) MeSH Subject nanizmus : genetika : patológia
choroby kostí, vývinové : genetika : patológia : diagnostika
gény
mutácia : genetika
receptory proteíntyrozínkinázové
reakcia polymerázová reťazová : využitie
kongresy ako téma
Subj. Headings Robinowov syndróm autozomálne recesívny * mutácia ROR2 génu Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
sekvenovanie exómové
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES