Search results
Title Marfanův syndrom - zkušenosti z klinické praxe Par.title Marfan syndrome - clinical experiences Author info Andrea Hladíková, Eva Šilhánová, Petra Cibulková Author Hladíková Andrea
Co-authors Šilhánová Eva
Cibulková Petra
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 3 (2014), s. 117-122 : ilustr. (niektoré fareb.), obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject Marfanov syndróm : diagnostika : terapia : dieťa
choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika : terapia
abnormality kardiovaskulárne : genetika : diagnostika : terapia
aneuryzma aorty
disekcia aorty : prevencia a kontrola : farmakoterapia
blokátory 1. typu receptorov angiotenzínu II : použitie terapeutické
ektopia šošovky
príznaky a symptómy
organizácie neziskové
štúdie retrospektívne
dieťa
Subj. Headings fibrilín * kritériá diagnostické ghentské * algoritmus diagnostický * losartan Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
sekvenovanie exómové
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article